小瞼裂綜合征是一種先天性眼瞼發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為瞼裂水平徑顯著縮短、上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮等特征性面容。
瞼裂水平徑縮短是該病最核心的表現(xiàn)，患者雙眼瞼裂長度通常不足20毫米正常成人平均約28毫米，呈現(xiàn)“小眼睛”外觀。上瞼下垂發(fā)生率達90%以上，由于提上瞼肌功能不全導(dǎo)致上瞼緣覆蓋角膜上緣超過2毫米。內(nèi)眥贅皮表現(xiàn)為垂直方向的內(nèi)眥皮膚皺褶，使內(nèi)眥間距增寬，部分患者伴有倒睫刺激角膜。約60%病例存在反向內(nèi)眥贅皮，即下瞼內(nèi)側(cè)皮膚異常牽拉形成皺襞。
該綜合征多合并其他眼部異常，包括小眼球、眼球震顫、斜視等。部分患者伴有全身發(fā)育異常如鼻梁低平、耳廓畸形。癥狀嚴(yán)重者可因瞼裂過小影響視野，或因倒睫導(dǎo)致角膜炎、角膜混濁等并發(fā)癥。
典型病例通過臨床特征即可診斷，需與單純性上瞼下垂、眼瞼痙攣等疾病鑒別。對于影響視力發(fā)育或造成角膜損傷的患兒，建議在3-5歲進行瞼裂開大術(shù)聯(lián)合內(nèi)眥成形術(shù)治療。輕度不影響功能者可暫觀察，定期進行眼科評估。
