特發(fā)性震顫是一種常見的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，主要表現(xiàn)為肢體不自主節(jié)律性抖動(dòng)，可能與遺傳因素、神經(jīng)系統(tǒng)老化、環(huán)境毒素暴露、小腦功能異常、腎上腺素能系統(tǒng)失調(diào)等因素有關(guān)。
1、遺傳因素：
約60%患者存在家族遺傳史，常染色體顯性遺傳模式較為多見。致病基因尚未完全明確，但ETM1、ETM2等基因位點(diǎn)被證實(shí)與發(fā)病相關(guān)。這類患者震顫多從青年期開始，進(jìn)展緩慢。
2、神經(jīng)老化：
年齡增長(zhǎng)導(dǎo)致黑質(zhì)多巴胺神經(jīng)元減少、基底節(jié)環(huán)路功能紊亂，40歲以上人群發(fā)病率顯著上升。老化過程中γ-氨基丁酸能神經(jīng)元退化可能破壞運(yùn)動(dòng)抑制系統(tǒng)，誘發(fā)姿勢(shì)性震顫。
3、環(huán)境暴露：
長(zhǎng)期接觸農(nóng)藥有機(jī)溶劑、重金屬等神經(jīng)毒素可能損傷小腦-丘腦-皮質(zhì)通路。流行病學(xué)顯示農(nóng)業(yè)從業(yè)者患病風(fēng)險(xiǎn)增高2-3倍，毒素蓄積可導(dǎo)致β-腎上腺素受體敏感性異常。
4、小腦異常：
功能性MRI顯示患者小腦齒狀核代謝活性增高，可能與谷氨酸能神經(jīng)傳導(dǎo)過度興奮有關(guān)。部分患者伴隨共濟(jì)失調(diào)癥狀，提示小腦-紅核-丘腦通路存在功能性障礙。
5、腎上腺素失調(diào)：
應(yīng)激狀態(tài)下震顫加重是典型特征，與去甲腎上腺素水平波動(dòng)相關(guān)。β2腎上腺素受體基因多態(tài)性可能影響震顫嚴(yán)重程度，受體拮抗劑普萘洛爾治療有效佐證該機(jī)制。
日常建議減少咖啡因攝入，練習(xí)書法繪畫等精細(xì)動(dòng)作訓(xùn)練可改善癥狀。太極拳等舒緩運(yùn)動(dòng)有助于調(diào)節(jié)自主神經(jīng)功能，地中海飲食模式中富含的ω-3脂肪酸可能保護(hù)神經(jīng)系統(tǒng)。癥狀顯著影響生活時(shí)可考慮神經(jīng)科就診，臨床常用普萘洛爾、撲米酮、加巴噴丁等藥物調(diào)節(jié)神經(jīng)傳導(dǎo)，嚴(yán)重病例可能需丘腦切開術(shù)或深部腦刺激手術(shù)干預(yù)。
