神經纖維瘤病屬于常染色體顯性遺傳疾病，具有明確的遺傳傾向。其發(fā)病與NF1、NF2基因突變相關，父母一方患病時子代有50%遺傳概率，基因檢測可輔助診斷。
1、遺傳機制：NF1基因位于17號染色體，NF2基因位于22號染色體。當這些基因發(fā)生突變時，會導致雪旺細胞異常增殖形成腫瘤。突變基因通過生殖細胞傳遞給后代，表現為家族聚集性特征。
2、遺傳概率：若父母一方為患者，每次生育有50%概率遺傳給子女。存在約30%-50%的散發(fā)病例由新生突變引起，這類患者無家族史但仍有遺傳風險。
3、臨床表現：典型癥狀包括皮膚咖啡牛奶斑、神經纖維瘤、腋窩雀斑等。約50%患者伴有學習障礙，30%可能出現脊柱側彎或視神經膠質瘤等并發(fā)癥。
4、基因檢測：通過血液樣本進行NF1/NF2基因測序，可明確突變位點。對于計劃妊娠的高風險家庭，可結合胚胎植入前遺傳學診斷技術阻斷遺傳鏈。
5、遺傳咨詢：建議患者及家屬接受專業(yè)遺傳咨詢，了解疾病自然病程和生育選擇。對于已確診的妊娠女性，需加強產前監(jiān)測評估胎兒狀況。
日常需避免劇烈運動防止腫瘤破裂，定期進行MRI監(jiān)測腫瘤變化。飲食注意補充維生素D和鈣質，適度進行游泳、瑜伽等低沖擊運動。出現頭痛、視力變化或肢體麻木等癥狀時應及時就診神經外科。
