著色性干皮病目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)紫外線防護(hù)、皮膚病變監(jiān)測(cè)、藥物干預(yù)、手術(shù)治療、基因治療等方式延緩病情發(fā)展。該病主要由XPA、XPC等基因突變導(dǎo)致DNA修復(fù)缺陷引起。
1、紫外線防護(hù)：患者需嚴(yán)格避免陽(yáng)光直射，使用SPF50+廣譜防曬霜，穿戴防紫外線衣物和寬檐帽。室內(nèi)需安裝UV過(guò)濾窗膜，避免使用紫外線消毒燈。光敏防護(hù)可減少90%以上皮膚癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
2、皮膚監(jiān)測(cè)管理：每月需進(jìn)行全身皮膚自查，重點(diǎn)關(guān)注新發(fā)色素斑、角化灶。每3-6個(gè)月接受皮膚科醫(yī)生專業(yè)檢查，必要時(shí)進(jìn)行皮膚鏡或活檢。早期發(fā)現(xiàn)癌前病變可顯著改善預(yù)后。
3、藥物干預(yù)：局部使用5-氟尿嘧啶乳膏處理光化性角化病，口服維A酸衍生物延緩癌變進(jìn)程。針對(duì)已發(fā)生的皮膚癌，可采用咪喹莫特乳膏進(jìn)行免疫調(diào)節(jié)治療。藥物需在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范使用。
4、手術(shù)治療：對(duì)進(jìn)展期皮膚惡性腫瘤需采用莫氏顯微描記手術(shù)徹底切除。大面積病變可考慮激光消融或冷凍治療，復(fù)發(fā)患者需進(jìn)行皮瓣移植修復(fù)。手術(shù)聯(lián)合放療可降低復(fù)發(fā)率。
5、基因治療研究：目前處于臨床試驗(yàn)階段的腺相關(guān)病毒載體基因療法，通過(guò)遞送正常ERCC2基因補(bǔ)償功能缺陷。造血干細(xì)胞移植也在探索中，可能重建DNA修復(fù)能力。
患者需建立終身防護(hù)體系，每日補(bǔ)充維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松，進(jìn)行游泳等室內(nèi)運(yùn)動(dòng)維持心肺功能。飲食應(yīng)增加富含歐米伽3脂肪酸的深海魚(yú)類，限制光敏性食物如芹菜、柑橘類攝入。心理支持小組有助于改善生活質(zhì)量，定期眼科檢查可預(yù)防角膜病變。
