真兩性畸形與假兩性畸形的核心區(qū)別在于性腺組織的構(gòu)成。真兩性畸形患者體內(nèi)同時(shí)存在睪丸和卵巢組織，而假兩性畸形僅有一種性腺組織，但外生殖器表現(xiàn)與染色體或性腺性別不一致。
真兩性畸形是罕見的先天性發(fā)育異常，約占兩性畸形病例的5%?；颊咝韵倏赡鼙憩F(xiàn)為一側(cè)卵巢、另一側(cè)睪丸，或單側(cè)/雙側(cè)卵睪卵巢與睪丸組織的混合體。染色體核型約70%為46XX，其余為46XY或嵌合體。外生殖器通常呈現(xiàn)模糊狀態(tài)，可能同時(shí)存在尿道下裂、陰唇陰囊融合等特征。青春期后可能出現(xiàn)乳房發(fā)育、月經(jīng)來潮等女性化表現(xiàn)，也可能出現(xiàn)喉結(jié)突出等男性化特征。
假兩性畸形分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形兩類。男性假兩性畸形患者染色體為46XY，性腺為睪丸，但外生殖器女性化，常見于雄激素不敏感綜合征睪丸女性化綜合征或5α-還原酶缺乏癥。女性假兩性畸形患者染色體為46XX，性腺為卵巢，但外生殖器男性化，多由先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥導(dǎo)致。
診斷需結(jié)合染色體核型分析、激素檢測(cè)、超聲檢查及基因檢測(cè)。真兩性畸形患者可能需通過腹腔鏡探查明確性腺結(jié)構(gòu)。治療需多學(xué)科協(xié)作，根據(jù)患者年齡、社會(huì)性別及解剖結(jié)構(gòu)制定個(gè)體化方案，涉及激素替代治療、生殖器整形手術(shù)等。建議在專業(yè)醫(yī)療中心進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估與長(zhǎng)期隨訪。
