先天性耳聾的預(yù)防需從孕前、孕期及新生兒期多階段干預(yù)。約60%的先天性耳聾與遺傳因素相關(guān)，其余與環(huán)境因素和圍產(chǎn)期管理密切相關(guān)。
孕前階段建議進(jìn)行耳聾基因篩查。常見(jiàn)致聾基因包括GJB2、SLC26A4和線粒體12SrRNA基因。夫妻雙方攜帶相同致聾基因時(shí)，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳傳遞。孕前3個(gè)月需補(bǔ)充葉酸，每日400微克可降低神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)。
孕期防控重點(diǎn)在于避免病毒感染和藥物暴露。妊娠早期風(fēng)疹病毒感染可導(dǎo)致柯替器損傷，建議孕前接種風(fēng)疹疫苗。禁用氨基糖苷類抗生素如慶大霉素、鏈霉素等耳毒性藥物。孕期需控制噪聲暴露，持續(xù)85分貝以上噪聲可能影響胎兒聽(tīng)覺(jué)發(fā)育。
新生兒期實(shí)施三級(jí)預(yù)防措施。出生后72小時(shí)內(nèi)完成耳聲發(fā)射初篩，未通過(guò)者需在42天內(nèi)進(jìn)行聽(tīng)性腦干反應(yīng)確診檢查。對(duì)確診患兒，6月齡前配戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸可顯著改善語(yǔ)言發(fā)育。新生兒高膽紅素血癥需及時(shí)光療，血膽紅素超過(guò)340μmol/L可能引起聽(tīng)神經(jīng)損傷。
特殊情況下需注意圍產(chǎn)期管理。早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變治療時(shí)，過(guò)量氧療可能加重耳蝸氧化損傷。極低出生體重兒靜脈營(yíng)養(yǎng)需監(jiān)測(cè)血藥濃度，避免萬(wàn)古霉素等藥物耳毒性蓄積。
對(duì)于有耳聾家族史的高危人群，建議在具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行羊水穿刺基因檢測(cè)。目前已發(fā)現(xiàn)超過(guò)100個(gè)耳聾相關(guān)基因位點(diǎn)，基因診斷準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上。
