胃腸間質(zhì)瘤是一種起源于消化道間葉組織的腫瘤，主要發(fā)生在胃和小腸。這類腫瘤具有潛在惡性傾向，臨床表現(xiàn)多樣，從無(wú)癥狀到嚴(yán)重出血不等。
胃腸間質(zhì)瘤的發(fā)病機(jī)制與KIT或PDGFRA基因突變密切相關(guān)。約70%的病例存在KIT基因突變，導(dǎo)致酪氨酸激酶持續(xù)激活，促進(jìn)腫瘤細(xì)胞異常增殖。另有10%-15%的患者攜帶PDGFRA基因突變，其余病例可能涉及其他分子機(jī)制。
典型癥狀包括消化道出血、腹部包塊和腹痛。部分患者可能出現(xiàn)貧血、乏力等非特異性表現(xiàn)。約20%的病例在體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)，腫瘤體積較大時(shí)可觸及腹部腫塊。少數(shù)情況下腫瘤破裂會(huì)導(dǎo)致急腹癥。
診斷主要依靠影像學(xué)檢查和病理活檢。CT掃描能清晰顯示腫瘤位置、大小及與周圍組織關(guān)系。內(nèi)鏡超聲引導(dǎo)下細(xì)針穿刺可獲取組織標(biāo)本。免疫組化檢測(cè)CD117和DOG-1表達(dá)是確診的關(guān)鍵指標(biāo)。
治療策略需根據(jù)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估制定。直徑小于2厘米的低風(fēng)險(xiǎn)腫瘤可考慮內(nèi)鏡下切除。對(duì)于中高風(fēng)險(xiǎn)病例，完整手術(shù)切除是主要治療方式。靶向藥物如伊馬替尼可用于不可切除或轉(zhuǎn)移性腫瘤的輔助治療。
術(shù)后隨訪對(duì)早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)至關(guān)重要。建議前5年每3-6個(gè)月進(jìn)行影像學(xué)復(fù)查，之后可適當(dāng)延長(zhǎng)間隔。長(zhǎng)期服用靶向藥物的患者需定期監(jiān)測(cè)肝功能及血常規(guī)。
