多數(shù)情況下，胎兒畸形最早可在孕11-14周通過超聲檢查初步篩查，孕18-24周進(jìn)行詳細(xì)排查。
1、孕早期篩查11-14周：
孕11-14周時(shí)可通過NT超聲檢查測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，結(jié)合血清學(xué)篩查如β-HCG、PAPP-A評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。此階段能初步發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形如無腦兒、嚴(yán)重脊柱裂等，但多數(shù)細(xì)微結(jié)構(gòu)異常需后續(xù)檢查確認(rèn)。
2、孕中期系統(tǒng)篩查18-24周：
孕18-24周的大排畸超聲三維/四維能全面評(píng)估胎兒各器官發(fā)育情況，檢出率達(dá)80%以上?？擅鞔_診斷心臟室間隔缺損、唇腭裂、肢體短縮等結(jié)構(gòu)異常，同時(shí)評(píng)估胎盤、羊水及臍帶狀況。部分復(fù)雜畸形如先天性膈疝、腎臟發(fā)育異常也在此階段確診。
3、特殊情況補(bǔ)充檢查：
針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦如高齡、家族遺傳病史，可能需在孕16周后增加無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺。孕晚期通過超聲隨訪可發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性畸形如腦積水、腸道閉鎖等，但部分功能異常如聽力障礙需出生后篩查。
孕婦應(yīng)規(guī)律產(chǎn)檢并保持均衡飲食，每日補(bǔ)充400微克葉酸至孕3個(gè)月，避免接觸輻射、化學(xué)毒物。適度進(jìn)行孕期瑜伽或散步，控制體重增長(zhǎng)在11-16公斤范圍內(nèi)。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需配合醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，避免焦慮情緒影響胎兒發(fā)育。孕20周后建議側(cè)臥睡眠，監(jiān)測(cè)胎動(dòng)變化，及時(shí)處理妊娠期高血壓或糖尿病等并發(fā)癥。
