先天性耳蝸畸形需通過影像學檢查、聽力測試及基因檢測確診，主要檢查項目包括高分辨率顳骨CT、內耳MRI、純音測聽、聽覺腦干誘發(fā)電位和基因測序。
1、顳骨CT：
高分辨率顳骨CT能清晰顯示耳蝸骨性結構異常，如耳蝸發(fā)育不全、共同腔畸形或前庭導水管擴大。薄層掃描可識別蝸軸缺失、蝸管分隔異常等細微病變，是診斷耳蝸形態(tài)學改變的首選檢查。檢查時需去除金屬飾品，嬰幼兒可能需要鎮(zhèn)靜劑配合。
2、內耳MRI：
內耳水成像MRI可評估膜迷路及神經結構的完整性，對發(fā)現耳蝸神經發(fā)育不良、內淋巴囊擴張等軟組織畸形具有優(yōu)勢。3D-FIESTA序列能立體呈現耳蝸轉數異常，彌補CT對神經組織顯像的不足。檢查前需移除所有金屬物品，掃描時間約30分鐘。
3、純音測聽：
通過氣導和骨導閾值測定判斷聽力損失程度，先天性耳蝸畸形多表現為重度至極重度感音神經性聾。測試需在隔音室進行，嬰幼兒可采用視覺強化測聽或游戲測聽法。結果可明確聽力損傷頻率范圍，為后續(xù)干預提供依據。
4、ABR檢測：
聽覺腦干誘發(fā)電位能客觀評估聽覺通路功能，通過波形潛伏期和振幅判斷耳蝸至腦干的神經傳導狀態(tài)。畸形耳蝸常見波I缺失或各波分化不良，有助于鑒別蝸性聾與蝸后病變。檢查時需保持安靜，新生兒建議在自然睡眠狀態(tài)下完成。
5、基因檢測：
針對GJB2、SLC26A4等常見耳聾基因進行測序，可明確約60%先天性耳蝸畸形的遺傳學病因。全外顯子組測序適用于非綜合征型耳聾，結合家系分析能識別常染色體隱性或顯性遺傳模式。檢測前需進行遺傳咨詢，結果對生育指導具有重要意義。
確診后需定期監(jiān)測聽力變化，嬰幼兒每3-6個月復查ABR。建議避免頭部劇烈碰撞，預防中耳炎加重聽力損傷。可咨詢人工耳蝸植入適應癥，早期語言干預對改善言語發(fā)育至關重要。日常注意觀察患兒對聲音的反應，家庭環(huán)境中可增加視覺提示輔助交流。營養(yǎng)方面保證充足維生素A、D攝入，促進內耳神經發(fā)育。
