小兒耳聾的診斷主要通過(guò)聽(tīng)力篩查、行為測(cè)聽(tīng)、客觀聽(tīng)力檢查、影像學(xué)檢查和基因檢測(cè)等方法綜合判斷。診斷流程通常包括初步篩查、詳細(xì)評(píng)估和病因分析三個(gè)步驟，需由耳鼻喉科醫(yī)生主導(dǎo)完成。
1、聽(tīng)力篩查
新生兒出生后48小時(shí)內(nèi)需進(jìn)行耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)初篩。未通過(guò)者應(yīng)在42天內(nèi)復(fù)篩，仍異常者需轉(zhuǎn)診至聽(tīng)力診斷中心。該檢查能早期發(fā)現(xiàn)感音神經(jīng)性或傳導(dǎo)性耳聾，對(duì)先天性耳聾的早期干預(yù)至關(guān)重要。
2、行為測(cè)聽(tīng)
適用于6個(gè)月以上嬰幼兒，包括視覺(jué)強(qiáng)化測(cè)聽(tīng)和游戲測(cè)聽(tīng)。通過(guò)觀察兒童對(duì)聲音刺激的行為反應(yīng)，評(píng)估各頻率聽(tīng)力閾值。檢查需在隔音室進(jìn)行，結(jié)果可反映雙側(cè)耳蝸及聽(tīng)覺(jué)通路功能狀態(tài)。
3、客觀聽(tīng)力檢查
包括聽(tīng)性腦干反應(yīng)、多頻穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位和聲導(dǎo)抗測(cè)試。其中聽(tīng)性腦干反應(yīng)可準(zhǔn)確判斷耳聾程度和性質(zhì)，多頻穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位適用于重度耳聾兒童，聲導(dǎo)抗測(cè)試能鑒別中耳病變。這些檢查不受兒童配合度影響。
4、影像學(xué)檢查
顳骨高分辨率CT可顯示內(nèi)耳畸形如Mondini畸形、前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大等結(jié)構(gòu)異常。頭顱MRI能評(píng)估聽(tīng)神經(jīng)發(fā)育情況，對(duì)聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙的診斷有重要價(jià)值。兩者結(jié)合可明確約30%先天性耳聾的解剖學(xué)病因。
5、基因檢測(cè)
針對(duì)常見(jiàn)耳聾基因如GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA等進(jìn)行檢測(cè)。約60%遺傳性耳聾可通過(guò)基因診斷明確病因，對(duì)預(yù)后判斷和遺傳咨詢有指導(dǎo)意義。需結(jié)合家族史和臨床表現(xiàn)選擇檢測(cè)項(xiàng)目。
確診耳聾后應(yīng)盡早干預(yù)，6個(gè)月內(nèi)配戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸效果最佳。日常需避免噪聲暴露和耳毒性藥物，定期復(fù)查聽(tīng)力。家長(zhǎng)應(yīng)重視語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練，創(chuàng)造豐富的語(yǔ)言環(huán)境，促進(jìn)聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)發(fā)育。建議每3-6個(gè)月復(fù)查一次聽(tīng)力圖，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)聽(tīng)力變化。對(duì)于遺傳性耳聾，建議進(jìn)行家系基因檢測(cè)和遺傳咨詢。
