無(wú)精子癥指精液中未檢出精子，需通過(guò)至少兩次精液離心后顯微鏡檢查確認(rèn)。診斷標(biāo)準(zhǔn)主要依據(jù)世界衛(wèi)生組織WHO第五版指南，需結(jié)合病史、體檢及實(shí)驗(yàn)室檢查綜合判斷。
精液分析是核心診斷依據(jù)。兩次不同時(shí)間采集的精液樣本經(jīng)3000g離心15分鐘后，高倍顯微鏡下仍未發(fā)現(xiàn)精子可確診。采集前需禁欲2-7天，排除取樣誤差。精液量少于1.5毫升或pH值低于7.2可能提示射精管梗阻。
病史采集需關(guān)注發(fā)育史、生殖系統(tǒng)手術(shù)史及放化療史。隱睪癥、睪丸扭轉(zhuǎn)史、腹股溝疝修補(bǔ)術(shù)可能損傷生精功能。腮腺炎性睪丸炎、染色體異常如克氏綜合征是常見先天因素。接觸農(nóng)藥、重金屬等生殖毒性物質(zhì)需重點(diǎn)排查。
體格檢查重點(diǎn)評(píng)估睪丸體積、附睪硬度及輸精管完整性。成人睪丸體積小于12毫升提示生精障礙，附睪結(jié)節(jié)可能為梗阻征象。輸精管缺如常伴精囊發(fā)育不良，可通過(guò)經(jīng)直腸超聲進(jìn)一步確認(rèn)。
實(shí)驗(yàn)室檢查包括性激素六項(xiàng)、染色體核型及Y染色體微缺失檢測(cè)。卵泡刺激素FSH超過(guò)正常值2倍提示生精小管損傷，抑制素B下降是早期生精障礙標(biāo)志。核型47XXY確診克氏綜合征，AZF區(qū)微缺失影響精子發(fā)生基因。
影像學(xué)檢查可定位梗阻部位。陰囊超聲評(píng)估睪丸血流及微石癥，經(jīng)直腸超聲檢查射精管和精囊。輸精管造影適用于疑似梗阻性無(wú)精癥，但可能造成醫(yī)源性損傷。
睪丸活檢是鑒別梗阻性與非梗阻性無(wú)精癥的金標(biāo)準(zhǔn)。顯微鏡下睪丸取精術(shù)micro-TESE可同步評(píng)估生精功能并獲取精子。病理分型包括唯支持細(xì)胞綜合征、生精阻滯等，決定后續(xù)輔助生殖方案選擇。
