性發(fā)育異常指染色體、性腺或生殖器發(fā)育與典型男女二分模式不一致的先天性疾病，可能由染色體異常、激素分泌紊亂、基因突變、環(huán)境干擾物暴露、胚胎發(fā)育異常等因素引起。
1、染色體異常：常見于克氏綜合征47，XXY或特納綜合征45，XO，這類患者性腺發(fā)育不全可能與X/Y染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。建議通過染色體核型分析確診，必要時采用激素替代療法促進第二性征發(fā)育。
2、激素分泌紊亂：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥CAH會導(dǎo)致女性胎兒男性化，與21-羥化酶缺乏有關(guān)。典型表現(xiàn)為陰蒂肥大、尿道下裂，需通過糖皮質(zhì)激素治療調(diào)節(jié)激素水平，嚴重者需進行生殖器整形手術(shù)。
3、基因突變：SRY基因缺失或SOX9基因過度表達可能引起性反轉(zhuǎn)，表現(xiàn)為46，XY女性化或46，XX男性化。基因檢測可明確病因，治療需結(jié)合激素干預(yù)和心理輔導(dǎo)，青春期前需制定個性化發(fā)育方案。
4、環(huán)境干擾物暴露：孕期接觸雙酚A、鄰苯二甲酸鹽等內(nèi)分泌干擾物可能影響胎兒性腺分化。預(yù)防重點在于妊娠期避免塑料制品加熱，確診后需評估生殖器功能，部分患者需要生育力保存措施。
5、胚胎發(fā)育異常：苗勒管或沃爾夫管發(fā)育停滯可能導(dǎo)致混合性性腺發(fā)育不全，常合并泌尿系統(tǒng)畸形。超聲與MRI檢查可評估內(nèi)生殖器結(jié)構(gòu)，治療需多學(xué)科協(xié)作，涉及激素治療、生殖器重建手術(shù)和生育咨詢。
日常需關(guān)注患者心理社會適應(yīng)，提供性別認同輔導(dǎo)；飲食注意避免含激素類食物，規(guī)律運動有助于改善代謝水平；青春期啟動階段應(yīng)每3-6個月監(jiān)測骨齡和激素水平，必要時由內(nèi)分泌科與整形外科聯(lián)合制定干預(yù)方案。
