先天性夜盲癥通常在嬰幼兒期或兒童早期發(fā)病，具體時(shí)間與基因突變類(lèi)型、視網(wǎng)膜桿狀細(xì)胞功能受損程度相關(guān)。
部分嚴(yán)重型先天性靜止性夜盲癥CSNB在出生后6-12個(gè)月即可顯現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為夜間行動(dòng)遲緩、撞到障礙物。這類(lèi)患者視網(wǎng)膜桿狀細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)關(guān)鍵基因如NYX、GRM6突變導(dǎo)致光信號(hào)無(wú)法正常傳遞。
3-5歲兒童在昏暗環(huán)境中出現(xiàn)明顯視覺(jué)障礙需警惕，常見(jiàn)于不完全性CSNB或伴有近視的類(lèi)型。此類(lèi)患者可能合并眼球震顫或畏光癥狀，與TRPM1基因缺陷導(dǎo)致的視網(wǎng)膜雙極細(xì)胞功能障礙有關(guān)。
進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)夜盲癥多在10歲后癥狀加劇，表現(xiàn)為夜間視力進(jìn)行性下降伴視野縮窄。這與RPE65或RLBP1基因突變導(dǎo)致的視黃醇代謝異常相關(guān)，可能伴隨色覺(jué)異常。
Oguchi病患兒在暗適應(yīng)后出現(xiàn)特征性視網(wǎng)膜灰白色變色，這類(lèi)患者通常在5歲前確診。致病基因包括SAG和GRK1，編碼視紫紅質(zhì)回收途徑關(guān)鍵蛋白，患者常表現(xiàn)為延遲性暗適應(yīng)。
Usher綜合征或Bardet-Biedl綜合征患者除夜盲外，多伴有聽(tīng)力損失或多指畸形等癥狀。這類(lèi)綜合征相關(guān)夜盲發(fā)病更早，約60%患者在3歲前出現(xiàn)明顯夜間視覺(jué)障礙。
先天性夜盲癥患者需定期進(jìn)行視網(wǎng)膜電圖和視野檢查，日常應(yīng)避免維生素A缺乏，增加胡蘿卜、菠菜等富含視黃醇食物攝入，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行基因治療評(píng)估。進(jìn)行性類(lèi)型患者建議每年復(fù)查眼底，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離風(fēng)險(xiǎn)。
