石女先天性無陰道綜合征主要由胚胎期生殖系統(tǒng)發(fā)育異常引起。該病癥可能由苗勒管發(fā)育不全、雄激素不敏感綜合征、染色體異常等因素導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、性生活困難、盆腔超聲顯示無陰道結(jié)構(gòu)等。
苗勒管發(fā)育不全是常見病因，胚胎期雙側(cè)苗勒管未融合或發(fā)育停滯，導(dǎo)致陰道上段及子宮缺如，可能伴隨單側(cè)腎缺如或脊柱畸形。這類患者卵巢功能通常正常，第二性征發(fā)育不受影響，需通過陰道成形術(shù)建立人工陰道。
雄激素不敏感綜合征屬于X連鎖隱性遺傳病，染色體核型為46XY，因雄激素受體缺陷導(dǎo)致外生殖器女性化，常伴有睪丸未降和腹股溝疝。患者需進行性腺切除預(yù)防惡變，并行陰道擴張或再造手術(shù)。
染色體異常如45X0特納綜合征、46XY單純性腺發(fā)育不全等，可能合并心血管畸形或身材矮小。這類患者需要內(nèi)分泌治療促進第二性征發(fā)育，必要時進行陰道重建手術(shù)。
極少數(shù)病例與環(huán)境因素相關(guān)，如妊娠早期接觸致畸物質(zhì)。建議存在原發(fā)性閉經(jīng)或周期性下腹痛的青少年盡早就診，通過染色體檢查、激素檢測和影像學(xué)評估明確診斷?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)可通過腹膜代陰道術(shù)、皮瓣移植術(shù)等多種手術(shù)方式實現(xiàn)功能重建。
