色素失禁癥目前無法完全治愈，但可通過皮膚護(hù)理、激光治療、藥物干預(yù)、癥狀管理和遺傳咨詢等方式控制癥狀。該病主要由NEMO基因突變引起，屬于X染色體連鎖顯性遺傳病。
針對(duì)皮膚色素沉著和炎癥反應(yīng)，需加強(qiáng)保濕修復(fù)。建議使用含神經(jīng)酰胺的潤膚霜，避免紫外線直接照射，穿著寬松棉質(zhì)衣物減少摩擦刺激。每日溫水清潔后及時(shí)涂抹無刺激護(hù)膚品，防止繼發(fā)感染。
Q開關(guān)激光或強(qiáng)脈沖光可改善表皮色素異常。治療需分次進(jìn)行，間隔4-6周，主要針對(duì)暴露部位如面部、頸部。治療期間需配合使用醫(yī)用冷敷貼，術(shù)后嚴(yán)格防曬三個(gè)月以上。
急性期水皰樣皮疹可局部涂抹他克莫司軟膏，口服阿維A膠囊調(diào)節(jié)角質(zhì)代謝。合并感染時(shí)使用莫匹羅星軟膏，嚴(yán)重炎癥反應(yīng)需短期應(yīng)用潑尼松等糖皮質(zhì)激素。
神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)為癲癇時(shí)需服用丙戊酸鈉，牙齒發(fā)育異常需早期正畸干預(yù)。眼部病變?nèi)绨變?nèi)障需定期眼科檢查，視網(wǎng)膜剝離需玻璃體切割手術(shù)。
患者家族需進(jìn)行基因檢測(cè)確認(rèn)攜帶情況，女性攜帶者妊娠時(shí)應(yīng)做產(chǎn)前診斷。建議通過胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)阻斷致病基因傳遞。
日常需補(bǔ)充維生素E和歐米伽3脂肪酸，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致皮膚摩擦。每半年復(fù)查神經(jīng)發(fā)育評(píng)估，青春期后女性患者需監(jiān)測(cè)卵巢功能。建立包含皮膚科、神經(jīng)科、眼科的多學(xué)科隨訪體系，及時(shí)處理新發(fā)癥狀。
