遺傳咨詢通常需要完成染色體核型分析、基因檢測和生化檢查三類核心項(xiàng)目。染色體核型分析可識別數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，基因檢測能定位致病突變，生化檢查則輔助判斷代謝異常。
染色體核型分析適用于唐氏綜合征等染色體病篩查，通過外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)觀察染色體形態(tài)。高齡孕婦、不良孕產(chǎn)史夫婦需優(yōu)先進(jìn)行該項(xiàng)檢查，檢出率約60%-70%。
基因檢測包含全外顯子組測序和靶向基因panel兩種形式。全外顯子組測序適合罕見病診斷，可覆蓋約85%的致病突變；靶向檢測多用于地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因病，準(zhǔn)確率達(dá)95%以上。檢測前需簽署知情同意書并繪制三代家系圖。
生化檢查涉及串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查和酶活性測定。串聯(lián)質(zhì)譜能一次性檢測40余種遺傳代謝病，假陽性率控制在0.1%以下；酶活性測定針對戈謝病、龐貝病等溶酶體貯積癥，需采集皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)。
特殊情況下需補(bǔ)充影像學(xué)檢查。超聲心動圖可發(fā)現(xiàn)馬凡綜合征的心血管病變，頭顱MRI有助于診斷結(jié)節(jié)性硬化癥的腦部病變。所有檢查結(jié)果應(yīng)由臨床遺傳醫(yī)師結(jié)合家族史進(jìn)行綜合解讀。
