18三體綜合征的胎兒通常不建議繼續(xù)妊娠。該疾病屬于染色體異常疾病，胎兒存活率極低，多數(shù)在孕期自然流產(chǎn)或出生后短期內(nèi)死亡，存活者伴有嚴重智力障礙及多器官畸形，生活質(zhì)量極差。
疾病特點與預(yù)后：
18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，由第18號染色體三體導(dǎo)致。典型表現(xiàn)為胎兒生長受限、小頭畸形、心臟結(jié)構(gòu)異常如室間隔缺損、握拳姿勢異常等。約95%的胎兒在妊娠中期至晚期發(fā)生胎停育，足月出生患兒中50%存活不超過1周，僅5%-10%能存活至1歲，且需長期依賴醫(yī)療支持。幸存者普遍存在重度智力低下、喂養(yǎng)困難及反復(fù)感染等問題。
產(chǎn)前診斷與醫(yī)學(xué)建議：
通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測或羊水穿刺可確診。一旦確診，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下結(jié)合家庭實際情況慎重決策。若選擇終止妊娠，需在正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)進行規(guī)范操作，術(shù)后關(guān)注產(chǎn)婦心理狀態(tài)，必要時尋求專業(yè)心理咨詢。若因特殊原因繼續(xù)妊娠，需制定個性化產(chǎn)檢計劃，重點監(jiān)測胎兒心臟及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，并提前與新生兒科、兒科重癥監(jiān)護團隊溝通應(yīng)急預(yù)案
孕期發(fā)現(xiàn)胎兒異常需加強心理支持，家庭成員應(yīng)共同參與決策過程。無論選擇何種處理方式，均需關(guān)注孕婦營養(yǎng)狀況，補充葉酸及鐵劑預(yù)防貧血，避免劇烈運動但保持適度散步等低強度活動。產(chǎn)后6周需復(fù)查子宮恢復(fù)情況，建議間隔1年以上再備孕，再次妊娠時應(yīng)盡早進行遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
