神經(jīng)管缺陷篩查主要通過(guò)血清學(xué)檢查、超聲檢查、羊水穿刺三種方式完成。篩查流程包括孕前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、孕早期血清標(biāo)志物檢測(cè)、孕中期超聲結(jié)構(gòu)篩查、高風(fēng)險(xiǎn)人群羊水穿刺確診、產(chǎn)后新生兒隨訪評(píng)估。
1、血清學(xué)檢查：
孕15-20周通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白AFP水平進(jìn)行初篩。甲胎蛋白由胎兒肝臟產(chǎn)生，開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷會(huì)導(dǎo)致AFP通過(guò)胎盤(pán)大量進(jìn)入母血。聯(lián)合檢測(cè)游離β-hCG和雌三醇可提高準(zhǔn)確率，血清學(xué)篩查陽(yáng)性預(yù)測(cè)值約75%。異常結(jié)果需結(jié)合超聲進(jìn)一步評(píng)估。
2、超聲篩查：
孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，重點(diǎn)觀察顱骨光環(huán)完整性、小腦形態(tài)及脊柱連續(xù)性。開(kāi)放性脊柱裂可見(jiàn)椎弓骨化中心排列異常，無(wú)腦兒表現(xiàn)為顱骨穹窿缺失。三維超聲能清晰顯示脊柱縱切面，診斷準(zhǔn)確率達(dá)95%以上。超聲發(fā)現(xiàn)異常需轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷中心。
3、羊水穿刺：
針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦血清學(xué)+超聲異常實(shí)施，孕16-22周抽取羊水檢測(cè)甲胎蛋白濃度和乙酰膽堿酯酶活性。開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷羊水AFP水平常超過(guò)正常值3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，乙酰膽堿酯酶電泳出現(xiàn)異常條帶。該檢查有0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需簽署知情同意書(shū)。
4、孕前干預(yù)：
計(jì)劃懷孕前3個(gè)月開(kāi)始每日補(bǔ)充0.4mg葉酸可預(yù)防70%神經(jīng)管缺陷。糖尿病孕婦需將糖化血紅蛋白控制在6.5%以下，癲癇患者需調(diào)整抗癲癇藥物。有神經(jīng)管缺陷生育史者建議每日增補(bǔ)4mg葉酸，孕前完成血糖、甲狀腺功能等代謝評(píng)估。
5、新生兒評(píng)估：
出生后立即檢查脊柱皮膚有無(wú)凹陷、毛發(fā)叢或色素沉著，觀察下肢運(yùn)動(dòng)功能和排尿情況?？梢刹±柽M(jìn)行脊柱MRI檢查，開(kāi)放性脊柱裂需在24小時(shí)內(nèi)進(jìn)行外科修復(fù)。所有確診患兒應(yīng)納入神經(jīng)發(fā)育隨訪計(jì)劃，監(jiān)測(cè)運(yùn)動(dòng)功能及膀胱直腸功能。
建議備孕女性常規(guī)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期保持均衡飲食并避免高溫環(huán)境暴露。每日攝入400μg葉酸直至孕12周，多胎妊娠、肥胖或吸收不良者需增加劑量。超聲篩查前避免空腹，檢查時(shí)配合醫(yī)生變換體位以獲得最佳顯像。確診胎兒神經(jīng)管缺陷后，應(yīng)獲得包括產(chǎn)科醫(yī)生、小兒外科醫(yī)生和遺傳咨詢師的多學(xué)科指導(dǎo)，根據(jù)缺陷類型和嚴(yán)重程度制定個(gè)體化管理方案。產(chǎn)后關(guān)注母親心理健康，提供專業(yè)心理咨詢支持。
