染色體異常的胎兒可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性畸形等問題。染色體異常的類型主要有唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等。
1、唐氏綜合征
唐氏綜合征由21號染色體三體引起，患兒表現(xiàn)為特殊面容、肌張力低下、先天性心臟病等。部分患兒可能合并消化道畸形或甲狀腺功能異常。孕期可通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺進行篩查。出生后需進行心臟超聲檢查及甲狀腺功能評估，必要時需進行手術(shù)矯正。
2、愛德華氏綜合征
愛德華氏綜合征為18號染色體三體，患兒多伴有嚴重先天性心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)異常及生長發(fā)育受限。多數(shù)患兒存在手指重疊、小下頜等特征性畸形。該病癥預后較差，多數(shù)胎兒在孕期發(fā)生自然流產(chǎn)，存活者需多學科聯(lián)合管理。
3、帕陶氏綜合征
帕陶氏綜合征由13號染色體三體導致，常見表現(xiàn)為小頭畸形、唇腭裂及多指畸形?；純憾嗪喜乐厣窠?jīng)系統(tǒng)異常及先天性心臟病。該病癥存活率較低，存活患兒需進行喂養(yǎng)支持及畸形矯正手術(shù)干預。
4、特納綜合征
特納綜合征為X染色體缺失所致，女性患兒表現(xiàn)為身材矮小、頸蹼及卵巢發(fā)育不全。部分患兒可能合并主動脈縮窄或腎臟畸形。生長激素治療可改善身高，青春期需進行激素替代治療。需定期監(jiān)測心血管系統(tǒng)及內(nèi)分泌狀況。
5、克氏綜合征
克氏綜合征為男性多一條X染色體，患兒青春期后表現(xiàn)為睪丸小、不育及女性化特征。部分患者可能出現(xiàn)學習困難或語言發(fā)育延遲。睪酮替代治療可促進第二性征發(fā)育，需定期進行生育能力評估及心理支持。
孕期定期產(chǎn)檢對染色體異常篩查至關(guān)重要，建議孕婦規(guī)范進行血清學篩查及超聲檢查。發(fā)現(xiàn)異常時應咨詢遺傳學專家，根據(jù)具體情況選擇干預方案。出生后患兒需建立健康檔案，定期評估生長發(fā)育狀況，及時進行康復訓練。家長應學習相關(guān)護理知識，為患兒提供營養(yǎng)支持及情感關(guān)懷，必要時尋求專業(yè)心理咨詢幫助。
