先天性腦血管畸形是胚胎期腦血管發(fā)育異常導(dǎo)致的血管結(jié)構(gòu)缺陷，可能由遺傳因素、血管生成異常、局部血流動(dòng)力學(xué)改變、感染或創(chuàng)傷等因素引起，可通過藥物控制、介入栓塞、手術(shù)切除等方式干預(yù)。
1、遺傳因素：
部分患者存在家族遺傳傾向，與ENG、ACVRL1等基因突變相關(guān)。典型表現(xiàn)為反復(fù)鼻出血或皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張，需通過基因檢測確診。日常避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行腦血管影像學(xué)復(fù)查。
2、血管發(fā)育異常：
胚胎期血管叢未能正常退化或重塑，形成動(dòng)靜脈瘺、海綿狀血管瘤等畸形結(jié)構(gòu)。可能出現(xiàn)搏動(dòng)性頭痛或癲癇發(fā)作，可通過MRI或DSA檢查明確。無癥狀者需每6個(gè)月隨訪，避免血壓劇烈波動(dòng)。
3、血流動(dòng)力學(xué)改變：
局部血流剪切力異常導(dǎo)致血管壁結(jié)構(gòu)改變，常見于大腦中動(dòng)脈供血區(qū)。多數(shù)患者成年后出現(xiàn)視力模糊或耳鳴，推薦進(jìn)行經(jīng)顱多普勒超聲篩查?？刂聘哐獕旱然A(chǔ)疾病可延緩進(jìn)展。
4、感染或創(chuàng)傷：
孕期病毒感染或外傷可能干擾腦血管發(fā)育，與弓形蟲、巨細(xì)胞病毒感染有關(guān)。兒童期可表現(xiàn)為發(fā)育遲緩或局灶神經(jīng)功能障礙，需聯(lián)合血清學(xué)檢查和腦電圖評(píng)估。急性出血時(shí)可用氨甲環(huán)酸止血。
5、病理類型：
主要包括動(dòng)靜脈畸形、海綿狀血管瘤和靜脈血管瘤三類。動(dòng)靜脈畸形可能與RASA1基因突變有關(guān)，通常表現(xiàn)為腦出血或局灶性神經(jīng)缺損，介入栓塞常用Onyx膠。海綿狀血管瘤易反復(fù)出血，手術(shù)切除是根治手段。
患者應(yīng)保持低鹽低脂飲食，適量進(jìn)行游泳或太極拳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，避免潛水、蹦極等可能引起顱壓驟變的項(xiàng)目。護(hù)理時(shí)需監(jiān)測血壓晨峰現(xiàn)象，記錄頭痛發(fā)作頻率和持續(xù)時(shí)間，隨身攜帶醫(yī)療警示卡。每年至少進(jìn)行一次磁共振血管成像評(píng)估，孕前需進(jìn)行遺傳咨詢和腦血管風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
