皮羅綜合征Pierre Robin序列征主要由胚胎發(fā)育異常引起，表現(xiàn)為下頜后縮、舌根后墜和氣道梗阻三聯(lián)征。其發(fā)病機制涉及遺傳因素與環(huán)境因素共同作用。
胚胎發(fā)育過程中，下頜骨生長不足是核心病因。胎兒期下頜骨發(fā)育遲緩導致舌體無法正常下降，迫使舌根后墜并阻礙上顎閉合，形成特征性的U型腭裂。遺傳因素占主導，約60%病例與SOX9、KCNJ2等基因突變相關，可能伴隨染色體異常如22q11.2微缺失。環(huán)境誘因包括妊娠期葉酸缺乏、酒精暴露或病毒感染，這些因素干擾神經嵴細胞遷移，影響第一、二鰓弓發(fā)育。
病理性因素中，結締組織疾病如斯蒂克勒綜合征是常見伴發(fā)疾病，患者同時存在玻璃體視網膜病變和關節(jié)松弛。部分病例與心臟畸形相關，需排查房間隔缺損或動脈導管未閉。典型癥狀除呼吸困難外，新生兒可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、生長遲緩和反復吸入性肺炎。
產前超聲檢查可早期發(fā)現(xiàn)下頜發(fā)育異常，生后需多學科協(xié)作處理。輕癥通過俯臥位護理改善通氣，中重度需行下頜牽引成骨術或舌-唇粘連術。約80%患兒經干預后預后良好，但需長期隨訪腭裂語音及聽力問題。
