真兩性畸形與假兩性畸形的主要區(qū)別在于性腺組織構(gòu)成，前者同時(shí)存在睪丸和卵巢組織，后者僅有一種性腺但外生殖器表現(xiàn)異常。
1、性腺差異：
真兩性畸形患者體內(nèi)同時(shí)具備睪丸和卵巢組織，可能以卵巢睪丸卵睪形式存在，性腺組織學(xué)檢查可見兩種成分。假兩性畸形則僅有單一性腺，男性假兩性畸形患者性腺為睪丸，女性假兩性畸形患者性腺為卵巢，但外生殖器發(fā)育與染色體或性腺性別不符。
2、染色體特征：
真兩性畸形約60%為46XX核型，其余為46XY或嵌合體。男性假兩性畸形染色體為46XY，女性假兩性畸形為46XX。染色體檢測是鑒別的重要依據(jù)，但需結(jié)合性腺病理檢查。
3、外生殖器表現(xiàn)：
真兩性畸形外生殖器多呈現(xiàn)模糊狀態(tài)，可能同時(shí)存在陰蒂肥大和尿道下裂。男性假兩性畸形表現(xiàn)為陰莖發(fā)育不良、會(huì)陰型尿道下裂；女性假兩性畸形可見陰蒂肥大、陰唇融合，但無睪丸組織觸及。
4、激素分泌特點(diǎn)：
真兩性畸形患者可能同時(shí)分泌雄激素和雌激素，青春期可能出現(xiàn)乳房發(fā)育與月經(jīng)來潮。假兩性畸形中，男性型多因雄激素受體缺陷或合成障礙導(dǎo)致，女性型常由先天性腎上腺皮質(zhì)增生引起雄激素過量分泌。
5、治療方向：
真兩性畸形需根據(jù)主導(dǎo)性腺功能選擇性別重塑方案，可能涉及性腺切除和激素替代。假兩性畸形治療需針對(duì)病因，如先天性腎上腺皮質(zhì)增生需糖皮質(zhì)激素治療，外生殖器整形需結(jié)合心理評(píng)估。
對(duì)于兩性畸形患者，建議在兒童期完成全面內(nèi)分泌評(píng)估和基因檢測，由兒科、內(nèi)分泌科、泌尿外科、心理科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定個(gè)體化方案。日常需關(guān)注心理疏導(dǎo)，避免社會(huì)性別認(rèn)同障礙，青春期及時(shí)啟動(dòng)激素替代治療促進(jìn)第二性征發(fā)育。定期監(jiān)測性腺腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，真兩性畸形患者需每6-12個(gè)月進(jìn)行超聲檢查，假兩性畸形患者應(yīng)根據(jù)基礎(chǔ)病因調(diào)整隨訪頻率。
