足跟血篩查復(fù)查率偏高主要與采血操作不規(guī)范、新生兒生理特點(diǎn)、檢測技術(shù)局限性、家長配合度不足及部分疾病臨界值設(shè)定嚴(yán)格等因素有關(guān)。
1、采血操作：
新生兒足跟血采集需刺破足跟外側(cè)緣，深度需達(dá)2-3毫米。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)因操作人員經(jīng)驗(yàn)不足，可能導(dǎo)致采血量不足或血液被組織液稀釋。采血時(shí)未充分按摩足跟、消毒液殘留混入樣本等情況，均會影響苯丙氨酸、促甲狀腺素等檢測指標(biāo)的準(zhǔn)確性。
2、新生兒代謝特點(diǎn)：
出生72小時(shí)內(nèi)新生兒存在生理性血液濃縮或稀釋現(xiàn)象，甲狀腺功能及代謝系統(tǒng)尚未完全穩(wěn)定。早產(chǎn)兒、低體重兒更易出現(xiàn)暫時(shí)性指標(biāo)異常，如促甲狀腺素水平可能因應(yīng)激反應(yīng)暫時(shí)升高，導(dǎo)致初篩假陽性。
3、檢測技術(shù)限制：
足跟血干血斑檢測采用熒光分析法或酶聯(lián)免疫法，對樣本質(zhì)量要求嚴(yán)格。血斑未完全浸潤濾紙、運(yùn)輸過程中溫濕度變化導(dǎo)致血樣變質(zhì)，或?qū)嶒?yàn)室設(shè)備靈敏度波動，均可能造成結(jié)果偏差。部分遺傳代謝病篩查項(xiàng)目本身存在5%-10%的假陽性率。
4、家長配合問題：
部分家長未按規(guī)范在采血前足部保暖，或采血后過度按壓導(dǎo)致組織液滲出。復(fù)查時(shí)因居住地變更、通訊方式錯(cuò)誤等原因失訪，或?qū)Y查重要性認(rèn)知不足延遲復(fù)查，造成同一批次新生兒需多次召回。
5、疾病判定標(biāo)準(zhǔn)：
苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等疾病采用"一刀切"的全國統(tǒng)一臨界值。但不同地域人群代謝水平存在差異，部分接近臨界值的"灰區(qū)"結(jié)果需重復(fù)檢測確認(rèn)。某些罕見病為減少漏診，會主動放寬初篩陽性標(biāo)準(zhǔn)。
建議家長收到復(fù)查通知時(shí)不必過度焦慮，嚴(yán)格按醫(yī)囑完成二次采血。復(fù)查期間可觀察新生兒喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及大小便性狀，避免擅自補(bǔ)充特殊奶粉或藥物。醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)優(yōu)化采血流程，采用標(biāo)準(zhǔn)化采血卡并加強(qiáng)操作培訓(xùn)，同時(shí)通過健康教育提高家長對新生兒疾病篩查的認(rèn)知配合度。對于反復(fù)異常結(jié)果，需結(jié)合靜脈血檢測、基因診斷等進(jìn)一步明確。
