先天性耳蝸畸形可通過影像學(xué)檢查、聽力測試和基因檢測確診。診斷方法主要有高分辨率顳骨CT、磁共振成像MRI、純音測聽、聽覺腦干反應(yīng)ABR和基因測序。
高分辨率顳骨CT能清晰顯示耳蝸骨性結(jié)構(gòu)異常，如耳蝸發(fā)育不全、共同腔畸形等典型表現(xiàn)。檢查需保持頭部固定，無創(chuàng)且快速，適合初步篩查。
磁共振成像MRI可評估耳蝸膜迷路及神經(jīng)發(fā)育情況，對判斷內(nèi)耳軟組織結(jié)構(gòu)異常更具優(yōu)勢。檢查前需去除金屬物品，掃描時間約20-30分鐘。
純音測聽通過不同頻率聲音刺激評估聽力損失程度，表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾。測試需在隔音室進行，患者需配合反饋聽到的最小聲音強度。
聽覺腦干反應(yīng)ABR檢測聲波刺激后聽覺通路的電生理信號，客觀判斷聽力功能。檢查時需安放電極，適用于嬰幼兒或無法配合主觀測試者。
基因檢測可明確GJB2、SLC26A4等致聾基因突變，為遺傳咨詢提供依據(jù)。需采集外周血樣本，檢測周期約2-4周。
若檢查確認先天性耳蝸畸形伴重度聽力損失，建議盡早就診耳鼻喉科評估人工耳蝸植入手術(shù)指征。
