多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細(xì)胞增殖性疾病。漿細(xì)胞是B淋巴細(xì)胞分化成熟的終末階段，主要功能為分泌抗體。當(dāng)漿細(xì)胞發(fā)生惡性克隆性增殖時(shí)，會(huì)大量分泌單克隆免疫球蛋白或輕鏈，導(dǎo)致骨髓造血功能抑制和器官損傷。
多發(fā)性骨髓瘤的典型表現(xiàn)包括骨骼損害、貧血、腎功能異常和高鈣血癥。骨骼損害主要表現(xiàn)為溶骨性病變，常見(jiàn)于脊柱、顱骨和骨盆，患者可能出現(xiàn)骨痛、病理性骨折或壓縮性骨折。貧血由于骨髓造血功能受抑制，表現(xiàn)為乏力、氣短。腎功能損害與輕鏈蛋白沉積有關(guān)，可能出現(xiàn)蛋白尿或腎功能不全。高鈣血癥可引發(fā)口渴、多尿、便秘甚至意識(shí)障礙。
診斷需結(jié)合血清蛋白電泳、骨髓穿刺活檢和影像學(xué)檢查。血清蛋白電泳可檢測(cè)M蛋白，骨髓穿刺顯示漿細(xì)胞比例超過(guò)10%。影像學(xué)檢查包括X線、CT或PET-CT，用于評(píng)估骨損害程度。國(guó)際骨髓瘤工作組制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)要求滿足骨髓克隆性漿細(xì)胞≥10%或活檢證實(shí)的漿細(xì)胞瘤，并伴有相關(guān)器官或組織損害。
治療方案根據(jù)患者年齡和身體狀況制定。蛋白酶體抑制劑如硼替佐米可阻斷異常蛋白降解，免疫調(diào)節(jié)劑如來(lái)那度胺具有抗血管生成作用，單克隆抗體如達(dá)雷妥尤單抗靶向CD38抗原。自體造血干細(xì)胞移植適用于65歲以下患者，可延長(zhǎng)無(wú)進(jìn)展生存期。支持治療包括雙膦酸鹽防治骨病、促紅細(xì)胞生成素糾正貧血。
疾病進(jìn)展可能引發(fā)髓外浸潤(rùn)、反復(fù)感染或淀粉樣變性。髓外浸潤(rùn)表現(xiàn)為軟組織腫塊，感染風(fēng)險(xiǎn)與正常免疫球蛋白減少相關(guān)。淀粉樣變性可累及心臟、腎臟等多器官系統(tǒng)。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)、腎功能和M蛋白水平對(duì)評(píng)估療效至關(guān)重要。
出現(xiàn)不明原因骨痛、貧血或腎功能異常時(shí)，建議血液科就診。早期診斷和規(guī)范治療可改善預(yù)后，部分患者可獲得長(zhǎng)期生存。治療期間需預(yù)防感染，保持適度活動(dòng)防止骨質(zhì)進(jìn)一步流失。
