大排畸檢查通常在妊娠20-24周進行，是孕期最重要的超聲篩查之一，用于全面評估胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育是否異常。
1、常規(guī)篩查時間窗：
醫(yī)學(xué)指南推薦所有孕婦在孕20-24周完成大排畸檢查。此階段胎兒器官已基本成形且羊水量適中，超聲能清晰顯示顱腦、心臟、脊柱、四肢等關(guān)鍵結(jié)構(gòu)。檢查需由具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的超聲醫(yī)師操作，采用高分辨率設(shè)備系統(tǒng)掃描胎兒全身，耗時約30-40分鐘。若發(fā)現(xiàn)可疑異常，需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進行針對性復(fù)核。
2、高風(fēng)險孕婦需提前關(guān)注：
既往生育過畸形兒、家族遺傳病史、孕早期接觸致畸物的孕婦，建議在18周開始監(jiān)測。35歲以上高齡孕婦、妊娠合并糖尿病或高血壓者，需在常規(guī)大排畸基礎(chǔ)上增加胎兒心臟專項超聲。這類人群發(fā)生神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等風(fēng)險顯著增高，早期篩查有助于及時干預(yù)。
3、異常妊娠史的補充檢查：
曾有流產(chǎn)、胎停育或超聲軟指標異常的孕婦，除標準大排畸外，可能需要聯(lián)合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。超聲軟指標如頸項透明層增厚、腸管強回聲等雖非確診依據(jù)，但提示需排除染色體異常。部分復(fù)雜畸形如膈疝、臍膨出等，需每4周復(fù)查超聲跟蹤進展。
完成大排畸后應(yīng)保持均衡飲食，每日補充400微克葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷，適度進行孕婦瑜伽或散步促進血液循環(huán)。避免接觸輻射、重金屬等致畸物，控制血糖血壓在正常范圍。若檢查發(fā)現(xiàn)異常，需配合產(chǎn)科醫(yī)生制定個體化隨訪方案，必要時咨詢遺傳學(xué)專家。保持情緒穩(wěn)定對胎兒發(fā)育至關(guān)重要，可通過正念冥想緩解焦慮情緒。
