腎上腺增生通常需通過影像學檢查、激素檢測、功能試驗等綜合評估，主要檢查項目包括腎上腺CT/MRI、血尿皮質(zhì)醇測定、ACTH興奮試驗、腎素-血管緊張素-醛固酮檢測、基因篩查。
1、影像學檢查：
腎上腺CT或MRI是首選檢查，可清晰顯示腎上腺體積增大、結(jié)節(jié)或占位性病變。CT平掃能快速判斷腎上腺形態(tài)異常，增強掃描有助于鑒別增生與腫瘤。MRI對軟組織的分辨率更高，適合孕婦或需避免輻射者。影像學結(jié)果可明確增生部位單側(cè)/雙側(cè)及是否合并腺瘤。
2、血尿皮質(zhì)醇測定：
通過檢測24小時尿游離皮質(zhì)醇、血清皮質(zhì)醇晝夜節(jié)律及午夜唾液皮質(zhì)醇，評估皮質(zhì)醇分泌是否過量。庫欣綜合征患者常表現(xiàn)為尿皮質(zhì)醇升高、午夜皮質(zhì)醇水平異常。需連續(xù)監(jiān)測3次以提高準確性，檢查前需停用含激素藥物。
3、ACTH興奮試驗：
靜脈注射人工合成ACTH后測定皮質(zhì)醇水平，區(qū)分ACTH依賴性與非依賴性增生。ACTH依賴性增生者皮質(zhì)醇顯著升高，非依賴性者反應低下。試驗需在早晨進行，部分患者可能出現(xiàn)短暫心悸或面部潮紅。
4、醛固酮系統(tǒng)檢測：
懷疑原發(fā)性醛固酮增多癥時需檢測立臥位腎素-血管緊張素-醛固酮水平。低腎素高醛固酮提示醛固酮自主分泌，需結(jié)合鹽水負荷試驗確認。檢查前需停用利尿劑及降壓藥2-4周，避免結(jié)果干擾。
5、基因篩查：
對家族性腎上腺增生或兒童患者，需進行CYP21A2等基因檢測明確先天性腎上腺皮質(zhì)增生類型?；蛟\斷可指導治療及遺傳咨詢，樣本通常采用外周血DNA，檢測周期約2-4周。
確診腎上腺增生后，建議限制高鹽高脂飲食，每日鈉攝入控制在3克以內(nèi)。適度進行快走、游泳等有氧運動，避免劇烈運動引發(fā)血壓波動。定期監(jiān)測血壓、血糖及電解質(zhì)，睡眠不足可能加重激素紊亂，需保證7-8小時夜間睡眠。出現(xiàn)頭痛、肌無力或體重驟增應及時復診，部分患者需終身激素替代治療。
