開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)需通過(guò)產(chǎn)前篩查確診后采取分級(jí)干預(yù)。主要防控措施包括孕前葉酸補(bǔ)充、孕期超聲監(jiān)測(cè)及新生兒手術(shù)修復(fù)，風(fēng)險(xiǎn)程度與母體葉酸代謝基因突變、糖尿病控制不良等因素相關(guān)。
孕前3個(gè)月至孕早期每日補(bǔ)充0.4-0.8mg葉酸是基礎(chǔ)預(yù)防手段。對(duì)于MTHFR基因突變攜帶者或既往生育過(guò)神經(jīng)管缺陷兒的孕婦，需在醫(yī)生指導(dǎo)下將葉酸劑量增至4-5mg/日。葉酸能促進(jìn)神經(jīng)管正常閉合，降低70%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
妊娠中期需通過(guò)超聲系統(tǒng)篩查進(jìn)行診斷。超聲檢查可清晰顯示脊柱裂、無(wú)腦兒等典型表現(xiàn)，最佳檢測(cè)窗口為孕18-24周。血清學(xué)篩查中甲胎蛋白AFP水平異常升高時(shí)，應(yīng)結(jié)合超聲結(jié)果綜合判斷。
確診胎兒存在神經(jīng)管缺陷的孕婦需接受產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)。根據(jù)缺陷類(lèi)型和嚴(yán)重程度，可選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠。繼續(xù)妊娠者需制定圍產(chǎn)期管理方案，包括選擇具備新生兒外科條件的醫(yī)院分娩。
出生后存活患兒需根據(jù)缺陷類(lèi)型實(shí)施手術(shù)修復(fù)。脊柱裂患兒應(yīng)在出生后24-48小時(shí)內(nèi)進(jìn)行閉合手術(shù)，腦脊膜膨出需在6個(gè)月內(nèi)完成修補(bǔ)。術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪(fǎng)排尿功能、下肢運(yùn)動(dòng)及腦積水發(fā)展情況。
高風(fēng)險(xiǎn)人群需重點(diǎn)監(jiān)測(cè)妊娠期血糖。孕婦糖尿病未控制可使神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)增加3-5倍，建議將糖化血紅蛋白控制在6.5%以下。肥胖孕婦BMI每增加5kg/m2，胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)上升15%。
