生理缺陷先天性發(fā)育異常主要指出生時(shí)已存在的身體結(jié)構(gòu)或功能異常，涵蓋遺傳性疾病、胚胎發(fā)育障礙及產(chǎn)前損傷三大類(lèi)。常見(jiàn)類(lèi)型包括神經(jīng)系統(tǒng)缺陷如脊柱裂、肢體畸形如先天性馬蹄足、五官異常如唇腭裂、內(nèi)臟器官發(fā)育不全如先天性心臟病等。
神經(jīng)系統(tǒng)缺陷
脊柱裂和腦積水屬于典型病例。脊柱裂因神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致，可能伴隨下肢癱瘓或大小便失禁；腦積水由腦脊液循環(huán)障礙引發(fā)，表現(xiàn)為頭圍異常增大。產(chǎn)前超聲篩查可早期發(fā)現(xiàn)，出生后需神經(jīng)外科干預(yù)。
肢體與骨骼畸形
先天性髖關(guān)節(jié)脫位和并指癥較為常見(jiàn)。髖關(guān)節(jié)脫位與胎兒體位異常相關(guān)，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)；并指癥因指間組織分離失敗導(dǎo)致。物理矯正和手術(shù)重建是主要治療手段。
五官結(jié)構(gòu)異常
唇腭裂發(fā)生率約1/600，影響進(jìn)食與語(yǔ)言功能，需序列治療整形手術(shù)+語(yǔ)言訓(xùn)練。先天性耳廓畸形可能合并聽(tīng)力障礙，需耳科評(píng)估。
內(nèi)臟器官缺陷
先天性心臟病占出生缺陷首位，室間隔缺損和法洛四聯(lián)癥需心臟外科修復(fù)。消化道閉鎖如食管閉鎖需急診手術(shù)解除梗阻。
多數(shù)生理缺陷可通過(guò)產(chǎn)前篩查NT檢查、大排畸超聲提前發(fā)現(xiàn)。出生后應(yīng)盡早就診專(zhuān)科，部分病例需多學(xué)科協(xié)作治療如遺傳代謝病。孕前補(bǔ)充葉酸、避免致畸物暴露可降低發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
