先天性白內(nèi)障主要表現(xiàn)為晶狀體混濁導(dǎo)致的視覺異常，通常與遺傳因素、孕期感染、代謝異常、染色體缺陷或創(chuàng)傷等因素有關(guān)。特征包括視力模糊、畏光、眼球震顫、斜視及瞳孔區(qū)灰白色反光。
1、視力障礙：晶狀體混濁程度直接影響視力發(fā)育，輕者表現(xiàn)為視物模糊，重者可致嬰幼兒失明。需通過早期手術(shù)干預(yù)如晶狀體切除術(shù)聯(lián)合人工晶體植入，術(shù)后配合屈光矯正訓(xùn)練。
2、白瞳征：瞳孔區(qū)呈現(xiàn)灰白色反光是典型體征，尤其在強(qiáng)光下明顯?？赡芘c宮內(nèi)風(fēng)疹病毒感染或半乳糖血癥相關(guān)，需排查全身代謝疾病并實施超聲乳化聯(lián)合后房型人工晶體植入術(shù)。
3、眼球震顫：因視覺輸入異常引發(fā)的代償性高頻眼球擺動，常見于雙側(cè)嚴(yán)重病例。需在6月齡前完成白內(nèi)障摘除手術(shù)，術(shù)后進(jìn)行視覺刺激訓(xùn)練以改善固視功能。
4、畏光表現(xiàn)：混濁晶狀體導(dǎo)致光線散射引發(fā)眩光敏感。建議佩戴防紫外線眼鏡，嚴(yán)重者需評估是否合并視網(wǎng)膜病變，必要時行玻璃體切割術(shù)。
5、斜視發(fā)生：單眼白內(nèi)障易引發(fā)知覺性斜視，表現(xiàn)為交替性內(nèi)斜或外斜。需在2歲前完成光學(xué)矯正及遮蓋療法，必要時聯(lián)合眼外肌平衡手術(shù)。
先天性白內(nèi)障患兒需定期進(jìn)行眼底檢查和屈光評估，母乳喂養(yǎng)者應(yīng)監(jiān)測半乳糖代謝水平。術(shù)后康復(fù)階段建議補(bǔ)充維生素A、D及葉黃素，避免劇烈運(yùn)動防止人工晶體移位，每3個月復(fù)查視覺誘發(fā)電位以監(jiān)測視神經(jīng)發(fā)育狀況。
