家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為結(jié)直腸內(nèi)出現(xiàn)大量腺瘤性息肉，可能由APC基因突變、遺傳因素、環(huán)境因素、腸道菌群失調(diào)、免疫異常等原因引起，可通過(guò)內(nèi)鏡切除、手術(shù)治療、化學(xué)預(yù)防、基因檢測(cè)、定期隨訪等方式干預(yù)。
1、基因突變：APC基因胚系突變是主要發(fā)病機(jī)制，該基因位于5號(hào)染色體長(zhǎng)臂，突變導(dǎo)致Wnt信號(hào)通路持續(xù)激活，促使腸上皮細(xì)胞異常增殖形成息肉?；颊咝柰ㄟ^(guò)基因檢測(cè)明確突變位點(diǎn)，直系親屬應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。
2、息肉特征：結(jié)腸黏膜通常出現(xiàn)100個(gè)以上腺瘤性息肉，多呈管狀或絨毛狀結(jié)構(gòu)，直徑從數(shù)毫米到數(shù)厘米不等。內(nèi)鏡監(jiān)測(cè)需每1-2年進(jìn)行，發(fā)現(xiàn)直徑＞1cm或高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變者需及時(shí)切除。
3、癌變風(fēng)險(xiǎn)：未經(jīng)治療者40歲前癌變率達(dá)100%，常見(jiàn)于左半結(jié)腸?；瘜W(xué)預(yù)防可選用塞來(lái)昔布、舒林酸等非甾體抗炎藥，需配合維生素E減少胃腸道副作用。
4、腸外表現(xiàn)：可能伴發(fā)十二指腸息肉、甲狀腺乳頭狀癌、硬纖維瘤等。十二指腸息肉需采用側(cè)向發(fā)育型腫瘤內(nèi)鏡切除術(shù)，硬纖維瘤可嘗試甲磺酸伊馬替尼靶向治療。
5、手術(shù)指征：全結(jié)腸切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)是標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式，對(duì)于直腸息肉較少者可選擇全結(jié)腸切除+回腸直腸吻合術(shù)。術(shù)后需終身補(bǔ)充鈣劑和脂溶性維生素。
患者日常需保持低脂高纖維飲食，增加西藍(lán)花、燕麥等富含膳食纖維的食物攝入，避免紅肉及加工肉制品。每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)如快走、游泳，術(shù)后患者應(yīng)避免舉重等增加腹壓的運(yùn)動(dòng)。建立完整的疾病檔案，記錄息肉切除史和病理結(jié)果，術(shù)后每6個(gè)月復(fù)查儲(chǔ)袋內(nèi)鏡。育齡期患者建議孕前完成遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
