兒童尿崩癥可通過禁水試驗(yàn)、尿液滲透壓檢測(cè)、血液生化檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等方式診斷。兒童尿崩癥可能與中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷、遺傳因素、腎臟病變、電解質(zhì)紊亂、藥物副作用等因素有關(guān)。
1、禁水試驗(yàn)：
禁水試驗(yàn)是診斷尿崩癥的核心方法，通過觀察患兒禁水后尿量及尿液滲透壓變化判斷腎臟濃縮功能。試驗(yàn)期間需嚴(yán)格監(jiān)測(cè)體重、血壓及血鈉水平，防止脫水風(fēng)險(xiǎn)。中樞性尿崩癥患兒禁水后尿液持續(xù)低滲，注射加壓素后滲透壓顯著上升。
2、尿液檢測(cè)：
24小時(shí)尿量測(cè)定可發(fā)現(xiàn)每日尿量超過4L的典型表現(xiàn)，尿比重持續(xù)低于1.005提示稀釋尿。同步檢測(cè)尿滲透壓常低于200mOsm/kg，與血漿滲透壓比值異常有助于區(qū)分腎性與中樞性尿崩癥。
3、血液檢查：
血清電解質(zhì)檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)高鈉血癥＞145mmol/L伴血滲透壓升高?？估蚣に谹DH水平測(cè)定能明確病因，中樞性尿崩癥患者ADH水平低下，腎性尿崩癥則表現(xiàn)為ADH抵抗。
4、影像學(xué)檢查：
頭顱MRI是排查下丘腦-垂體病變的金標(biāo)準(zhǔn)，可發(fā)現(xiàn)垂體后葉高信號(hào)消失、鞍區(qū)腫瘤或浸潤(rùn)性病變。腹部超聲能評(píng)估腎臟結(jié)構(gòu)異常，排除慢性腎病等繼發(fā)因素。
5、基因檢測(cè)：
對(duì)于家族性病例，AVPR2或AQP2基因檢測(cè)可確診X連鎖遺傳性腎性尿崩癥或常染色體遺傳類型。約10%中樞性尿崩癥患兒存在AVP-NPII基因突變。
確診后需限制高鹽飲食并保證水分?jǐn)z入，運(yùn)動(dòng)時(shí)注意補(bǔ)充電解質(zhì)。日常記錄出入量變化，定期復(fù)查尿滲透壓及腎功能。中樞性尿崩癥可采用去氨加壓素替代治療，腎性尿崩癥需聯(lián)合氫氯噻嗪與吲哚美辛控制癥狀。突發(fā)意識(shí)模糊或抽搐需立即急診處理嚴(yán)重高鈉血癥。
