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專家解讀

什么是亨特綜合征?亨特綜合征的表現(xiàn)

2022-08-03

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亨特綜合征又稱黏多糖貯積癥Ⅱ型,是X連鎖隱性遺傳病。該綜合征是由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,糖胺聚糖在體內(nèi)積聚所引起的一種罕見病,可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。

亨特綜合征患者主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、肝脾腫大、聽力喪失等,嚴(yán)重者常于10~20歲內(nèi)死亡。

當(dāng)患者出現(xiàn)上述癥狀時(shí),應(yīng)警惕亨特綜合征,及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行尿GAG檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)。確診后患者可嘗試使用酶替代治療藥物,該治療方法安全穩(wěn)定,耐受性良好,長期療效也在廣泛人群中得到證實(shí)。

艾度硫酸酯酶β注射液

海芮思 艾度硫酸酯酶β注射液 生產(chǎn)廠家:北??党?北京)醫(yī)藥科技有限公司 功能主治:用于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPS Ⅱ,亨特綜合征)患者的酶替代治療。本品尚未在38個(gè)月齡以下兒童中開展臨床試驗(yàn)。 用法用量:1.推薦劑量 Hunterase的推薦劑量方案為0.5mg/kg體重,每周一次靜脈輸注。Hunterase是一種靜脈注射濃縮液,使用前須采用100 mL 0.9%氯化鈉注射液稀釋。每瓶Hunterase含2.0 mg/mL艾度硫酸酯酶β蛋白溶液(6.0 mg),可抽取體積為3.0 mL,僅供一次性使用。 建議使用配備0.2微米(um)過濾器的輸液器。 應(yīng)在1-3小時(shí)內(nèi)完成總體積輸注。如果發(fā)生輸液反應(yīng),患者可能需要延長輸注時(shí)間,但是,輸注時(shí)間不應(yīng)超過8小時(shí)。在輸注開始前15分鐘內(nèi),初始輸注速率應(yīng)為8 mL/hr。如果輸注的耐受性良好,可每15分鐘增加8 mL/hr,以在規(guī)定時(shí)間內(nèi)給予全部藥液量。但是,輸注速率不得超過100 mL/hr。如果發(fā)生輸液反應(yīng),根據(jù)臨床判斷,可以減慢輸注速率和/或暫停輸注,或停止輸注。Hunterase不應(yīng)在輸液管內(nèi)與其他產(chǎn)品同時(shí)進(jìn)行輸注。 2.制備和給藥說明 使用無菌技術(shù),Hunterase應(yīng)由專業(yè)醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行制備和給藥。 根據(jù)患者的體重和0.5mg/kg推薦劑量確定應(yīng)給予的Hunterase總體積和所需藥瓶數(shù)量。 患者體重(kg) x0.5 mg/kg Hunterase ÷2 mg/mL= Hunterase總體積(mL) Hunterase總體積(mL) ÷3mL/瓶= (藥瓶)總數(shù) (四舍五入以確定應(yīng)抽取的Hunterase總體積所需的整瓶數(shù)量。) 目視檢查每個(gè)小瓶。Hunterase 是-種澄清至輕微乳光、無色溶液。如果小瓶內(nèi)溶液存在變色情況或顆粒物質(zhì),請(qǐng)勿使用該溶液。請(qǐng)勿搖晃Hunterase. 使用100 mL 0.9%氯化鈉注射液稀釋計(jì)算的Hunterase 總體積。稀釋后,應(yīng)輕輕混合輸液袋內(nèi)的溶液,但勿搖晃。如果稀釋溶液在制備后8小時(shí)內(nèi)未使用或冷藏,則應(yīng)將其丟棄。稀釋溶液可在冷藏條件下最長儲(chǔ)存48小時(shí)。
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