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寶寶不自覺成爪形手正常嗎？爪形手是什么原因?qū)е碌?/a>寶寶不自覺的形成爪形手屬于不正常表現(xiàn)。導(dǎo)致爪形手的主要原因是尺神經(jīng)損傷，尺神經(jīng)損傷又分急性損傷和慢性損傷。
急性損傷包括手部、腕部、前臂、肘部和上臂的切割傷、機器傷等；還可能是肘關(guān)節(jié)脫位、肱骨內(nèi)上髁骨折等損傷尺神經(jīng)；也可能是手術(shù)中造成的尺神經(jīng)損傷。
慢性損傷最常見于腕管綜合征。如果男性寶寶出現(xiàn)爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、有腕管綜合征病史，就要警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型。應(yīng)及時去醫(yī)院做相應(yīng)的檢查明確疾病，確診后，可采取酶替代療法，補充體內(nèi)缺失的酶，緩解疾病發(fā)展進(jìn)度。
陳曉波 | 主任醫(yī)師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 | 內(nèi)分泌科
2022-08-25
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黏多糖貯積癥II型（MPSII）是什么？其功效與作用黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSII）又名亨特綜合征，是一種罕見、漸進(jìn)，并會嚴(yán)重危及生命的遺傳病，屬于X連鎖的隱性遺傳病。
根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)受累情況，將黏多糖貯積癥Ⅱ型主要分為未累及神經(jīng)系統(tǒng)的輕型和累及神經(jīng)系統(tǒng)的重型。主要癥狀包括軀體癥狀和神經(jīng)癥狀。
目前，酶替代療法是黏多糖貯積癥Ⅱ型的主要治療方法。酶替代療法是通過靜脈注射，向患者體內(nèi)注射含有缺失酶的藥劑，從而替代缺失的酶，它的長期療效和安全性，已經(jīng)在廣泛人群中獲得證實。
鞏純秀 | 主任醫(yī)師 | 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 | 內(nèi)分泌遺傳代謝科
2022-08-24
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小孩面容粗陋有哪些原因？多數(shù)由這兩大原因引起小孩面容粗陋包括生理性原因和病理性原因。
第一、生理性原因：如果家長覺得孩子長相不好看，首先考慮是遺傳等因素導(dǎo)致的單純外觀不優(yōu)秀，這種情況是正常的生理現(xiàn)象，不屬于病理性疾病。
第二、病理性原因：如果家長發(fā)現(xiàn)孩子越長越丑，表現(xiàn)為頭大、前額突出、眉毛濃密等。并且孩子有反復(fù)呼吸道感染、扁桃體發(fā)炎或中耳炎病史，同時還出現(xiàn)打鼾、聽力下降、生長發(fā)育緩慢等表現(xiàn)，應(yīng)警惕孩子可能患有黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議及時通過尿GAG檢測和酶學(xué)檢測明確診斷。常用的治療方法有酶替代療法。
陳曉波 | 主任醫(yī)師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 | 內(nèi)分泌科
2022-08-22
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