黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSII）又名亨特綜合征，是一種罕見、漸進，并會嚴重危及生命的遺傳病，屬于X連鎖的隱性遺傳病。

根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)受累情況，將黏多糖貯積癥Ⅱ型主要分為未累及神經(jīng)系統(tǒng)的輕型和累及神經(jīng)系統(tǒng)的重型。主要癥狀包括軀體癥狀和神經(jīng)癥狀。

目前，酶替代療法是黏多糖貯積癥Ⅱ型的主要治療方法。酶替代療法是通過靜脈注射，向患者體內(nèi)注射含有缺失酶的藥劑，從而替代缺失的酶，它的長期療效和安全性，已經(jīng)在廣泛人群中獲得證實。

小孩面容粗陋包括生理性原因和病理性原因。

第一、生理性原因：如果家長覺得孩子長相不好看，首先考慮是遺傳等因素導致的單純外觀不優(yōu)秀，這種情況是正常的生理現(xiàn)象，不屬于病理性疾病。

第二、病理性原因：如果家長發(fā)現(xiàn)孩子越長越丑，表現(xiàn)為頭大、前額突出、眉毛濃密等。并且孩子有反復呼吸道感染、扁桃體發(fā)炎或中耳炎病史，同時還出現(xiàn)打鼾、聽力下降、生長發(fā)育緩慢等表現(xiàn)，應警惕孩子可能患有黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議及時通過尿GAG檢測和酶學檢測明確診斷。常用的治療方法有酶替代療法。

寶寶反復臍疝的治療方法分非手術治療和手術治療。具體治療方法還需要結(jié)合病情判斷。

若是單純的臍疝，無其他疾病和不適癥狀，可先觀察，注意盡量避免讓寶寶進行增加腹壓的活動，如大聲哭泣、呼喊等。還可在醫(yī)生指導下，使用繃帶加以固定，保證臍疝不移動。部分患兒經(jīng)過一段時間后，臍疝會自行恢復。若臍疝沒有明顯好轉(zhuǎn)，或伴有疼痛等不適癥狀，應及時就醫(yī)，必要時接受手術治療。

若患兒不僅反復發(fā)生臍疝，且為男性，還出現(xiàn)腹部膨隆、肝脾腫大表現(xiàn)，此時應高度懷疑患有黏多糖貯積癥Ⅱ型的罕見病。進行臍疝常規(guī)治療的同時，還應針對黏多糖貯積癥Ⅱ型進行治療，如酶替代療法。

小兒中耳炎反復發(fā)作，大部分是由于反復呼吸道感染引起，一般預后良好，平時需加強護理、預防感冒，使用抗生素類藥物抗感染治療，急性期可用糖皮質(zhì)激素類藥物快速抗炎；必要時可聽從醫(yī)生建議接受手術治療。

極少數(shù)男性患兒中耳炎反復發(fā)作，可能是患有黏多糖貯積癥Ⅱ型。該病除會出現(xiàn)中耳炎反復發(fā)作、反復呼吸道感染等情況外，還會伴有聽力下降或喪失、發(fā)育遲緩、關節(jié)攣縮、疝氣、認知力下降等癥狀。建議盡早到兒童醫(yī)院就診，通過尿GAG檢測和酶學檢測明確診斷，確診后可采取酶替代療法。

發(fā)生反復疝氣，可依據(jù)患兒的自身狀況，采取不同的治療方法。

疝氣復發(fā)程度相對較輕，患兒身體狀況較差，一般建議患兒佩戴疝帶局部加壓，避免疝內(nèi)容物反復突出于體表，同時叮囑患兒避免過度用力。患兒身體狀況較好，心肺功能良好，無手術禁忌，一般建議手術治療，考慮傳統(tǒng)的無張力疝修補術。

但是，如果小男孩出現(xiàn)反復疝氣的同時，還比同齡孩子身材矮小、面部粗陋，同時伴有肝脾腫大、聽力下降等癥狀，可能與黏多糖貯積癥Ⅱ型有關。一定及早進行尿黏多糖顆粒檢測和酶學檢測，明確診斷。臨床治療以酶替代療法為主。

蒙古斑是一種先天性皮膚黑色素細胞增生癥，常見于黃種人，出生時即有，一般多發(fā)生于新生兒腰骶部和臀部，呈圓形、橢圓形或者方形。隨著年齡增長多數(shù)可以自然消退。

如果新生兒僅出現(xiàn)蒙古斑，無其他癥狀，一般對身體健康無不良影響，無需治療。如果男性新生兒出現(xiàn)大片蒙古斑的同時，還伴有生長發(fā)育遲緩、身材較同齡人明顯矮小、頭大、濃眉、寬鼻、骨骼畸形等，可能與黏多糖貯積癥Ⅱ型有關。

黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X連鎖隱性遺傳病，通過尿GAG檢測和酶學檢查可明確診斷。目前治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的方法主要有酶替代療法。

孩子扁桃體切除后恢復時間長短因人而異，一般在10~15天左右。

有少數(shù)男性患兒因扁桃體炎反復發(fā)作，而不得不做扁桃體切除術，可能與黏多糖貯積癥Ⅱ型有關?；加性摬〉暮⒆?，通常會有扁桃體炎反復發(fā)作病史和扁桃體切除手術史，同時還可能有反復呼吸道感染、復發(fā)性中耳炎等病史，還會表現(xiàn)為頭大、濃眉、寬鼻等面目粗陋的長相特點。

如出現(xiàn)以上情況，應盡早帶孩子就診。對于已確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型，應及早采取酶替代療法，這種治療方法安全性高、長期療效好，是治療該病的常用方法。

孩子出現(xiàn)多動和攻擊性的表現(xiàn)，主要原因包括：

一、父母過度溺愛：平時一味的無條件滿足孩子的各種要求，一旦無法滿足要求時，孩子就會表現(xiàn)出攻擊性、發(fā)脾氣、多動、固執(zhí)等不良反應。

二、暴力環(huán)境：如果孩子經(jīng)常受到父母不當?shù)捏w罰，或者經(jīng)常在影視節(jié)目中看到暴力場面、經(jīng)常玩暴力游戲等，也會表現(xiàn)出攻擊性、發(fā)脾氣、注意力不集中等行為。

三、患有疾病：如黏多糖貯積癥Ⅱ型。應去醫(yī)院進行尿黏多糖顆粒檢測和酶學檢測，如果確診，進行酶替代療法。

幼兒踮腳走路除了與發(fā)育遲緩有關外，還可能與幼兒步態(tài)發(fā)展、外傷、不良走路姿勢等原因有關。

一、幼兒步態(tài)發(fā)展：1歲左右剛學會走路的孩子，當腳尖踮起時，小腿的肌肉會收縮，這是正?，F(xiàn)象。

二、外傷：孩子的腳、腿或髖關節(jié)有骨折、擦傷等外傷，外傷恢復后步態(tài)也會恢復正常。

三、不良走路姿勢：有些孩子會模仿別人或者鴨子等小動物的步態(tài)，家長應耐心教導。

四、發(fā)育遲緩：各種原因?qū)е碌挠變喊l(fā)育遲緩、造成髖關節(jié)發(fā)育不良。

如果家長發(fā)現(xiàn)男性幼兒不僅踮腳走路，還伴有身材矮小、智力低下等情況，應高度懷疑是黏多糖貯積癥Ⅱ型。