小胃腸間質(zhì)瘤GIST需通過內(nèi)鏡檢查、影像學(xué)檢查、病理活檢、免疫組化檢測(cè)及基因檢測(cè)確診。診斷流程主要包括內(nèi)鏡超聲、增強(qiáng)CT、組織病理學(xué)分析、CD117/DOG-1檢測(cè)和KIT/PDGFRA基因突變分析。
1、內(nèi)鏡檢查：
胃鏡或腸鏡可直接觀察腫瘤位置、大小及形態(tài)，結(jié)合內(nèi)鏡超聲能清晰顯示腫瘤浸潤深度和周圍淋巴結(jié)情況。內(nèi)鏡下活檢可獲取組織樣本，但需注意間質(zhì)瘤位于黏膜下層時(shí)取材可能不充分，需結(jié)合深層穿刺技術(shù)提高檢出率。
2、影像學(xué)檢查：
增強(qiáng)CT是評(píng)估腫瘤血供、遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的首選方法，典型表現(xiàn)為邊界清晰的富血供腫塊。MRI對(duì)直腸間質(zhì)瘤顯示更優(yōu)，能鑒別肝轉(zhuǎn)移灶。PET-CT用于檢測(cè)微小轉(zhuǎn)移灶和評(píng)估靶向治療療效，但價(jià)格較高。
3、病理活檢：
通過內(nèi)鏡或穿刺獲取的組織需進(jìn)行HE染色，鏡下可見梭形細(xì)胞、上皮樣細(xì)胞或混合型排列。確診需滿足組織學(xué)特征結(jié)合免疫組化結(jié)果，避免與平滑肌瘤、神經(jīng)鞘瘤等混淆。
4、免疫組化檢測(cè)：
CD117c-KIT陽性率約95%，DOG-1陽性率98%，是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。約5%病例CD117陰性但DOG-1陽性，需補(bǔ)充檢測(cè)PDGFRA突變。SDHB蛋白缺失提示琥珀酸脫氫酶缺陷型GIST。
5、基因檢測(cè)：
KIT基因11號(hào)外顯子突變占70%，9號(hào)外顯子突變占10%；PDGFRA D842V突變對(duì)伊馬替尼耐藥。野生型GIST需檢測(cè)BRAF、NF1或SDH基因突變，指導(dǎo)個(gè)體化治療方案選擇。
確診后建議每3-6個(gè)月復(fù)查增強(qiáng)CT監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)。飲食宜選擇易消化高蛋白食物，避免辛辣刺激。適度進(jìn)行散步、太極等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，術(shù)后患者需避免腹部受壓動(dòng)作。出現(xiàn)嘔血、黑便或腹痛加劇需立即就醫(yī)。靶向治療期間需定期監(jiān)測(cè)肝功能、血常規(guī)，避免同時(shí)服用圣約翰草等影響藥物代謝的草本制劑。
