先天性白內(nèi)障是出生時(shí)或嬰幼兒期出現(xiàn)的晶狀體混濁，屬于兒童致盲性眼病之一。該病可能由遺傳因素、孕期感染、代謝異常等原因引起，主要表現(xiàn)為瞳孔區(qū)發(fā)白、畏光、眼球震顫等癥狀。
遺傳因素是先天性白內(nèi)障的主要病因之一。約三分之一病例與基因突變相關(guān)，常見(jiàn)致病基因包括GJA8、CRYAA等。這類(lèi)患者可能伴有其他系統(tǒng)異常，如努南綜合征、馬凡綜合征等。治療需根據(jù)混濁程度選擇晶狀體摘除聯(lián)合人工晶體植入術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪視力發(fā)育。
孕期感染是重要的環(huán)境致病因素。風(fēng)疹病毒、弓形蟲(chóng)、巨細(xì)胞病毒等病原體通過(guò)胎盤(pán)感染可導(dǎo)致胎兒晶狀體發(fā)育異常。這類(lèi)患兒常合并聽(tīng)力障礙、先天性心臟病等畸形。預(yù)防措施包括孕前疫苗接種、避免接觸傳染源，確診后需多學(xué)科聯(lián)合診療。
代謝性疾病也可能誘發(fā)先天性白內(nèi)障。半乳糖血癥、糖尿病母親嬰兒等因代謝紊亂影響晶狀體透明度。這類(lèi)患者需同時(shí)檢測(cè)血糖、尿半乳糖等指標(biāo)，治療原發(fā)病的同時(shí)進(jìn)行眼科干預(yù)。營(yíng)養(yǎng)支持與代謝調(diào)控是重要的輔助手段。
部分病例與眼部發(fā)育異常相關(guān)。永存原始玻璃體增生癥、無(wú)虹膜癥等發(fā)育障礙常并發(fā)白內(nèi)障。此類(lèi)復(fù)雜病例需通過(guò)超聲生物顯微鏡檢查評(píng)估眼部結(jié)構(gòu)，手術(shù)時(shí)機(jī)和方式需個(gè)體化制定，可能需聯(lián)合玻璃體切割等操作。
對(duì)于輕度局限性混濁可暫緩手術(shù)，定期監(jiān)測(cè)視力發(fā)育。致密性混濁或位于視軸區(qū)的病灶建議在出生后6周至3個(gè)月內(nèi)手術(shù)，避免形覺(jué)剝奪性弱視。術(shù)后需進(jìn)行屈光矯正、遮蓋治療等弱視訓(xùn)練，持續(xù)至視覺(jué)系統(tǒng)發(fā)育成熟。
