小兒庫欣綜合征是由長期皮質(zhì)醇水平異常升高引起的臨床綜合征，主要表現(xiàn)為向心性肥胖、生長遲緩和高血壓。病因主要包括垂體腺瘤、腎上腺腫瘤、外源性糖皮質(zhì)激素使用、異位ACTH綜合征以及罕見的遺傳性疾病。
1、垂體腺瘤：
約70%小兒病例由分泌促腎上腺皮質(zhì)激素ACTH的垂體微腺瘤引起，稱為庫欣病。腫瘤過度刺激腎上腺皮質(zhì)導(dǎo)致皮質(zhì)醇分泌亢進(jìn)，典型表現(xiàn)為滿月臉、水牛背合并皮膚紫紋。確診需通過垂體MRI和地塞米松抑制試驗，治療以經(jīng)蝶竇垂體瘤切除術(shù)為主。
2、腎上腺腫瘤：
腎上腺皮質(zhì)腺瘤或癌腫可自主分泌過量皮質(zhì)醇，約占兒童病例15%。這類腫瘤不受ACTH調(diào)控，常表現(xiàn)為快速進(jìn)展的肥胖伴多毛癥。影像學(xué)檢查可見腎上腺占位病變，手術(shù)切除是首選治療方案，惡性病例需輔助米托坦治療。
3、外源性激素使用：
長期大劑量使用潑尼松等糖皮質(zhì)激素治療哮喘或腎病時，可能引發(fā)醫(yī)源性庫欣綜合征。特征表現(xiàn)為用藥史與劑量依賴性的癥狀，緩慢減停激素是根本措施，需在醫(yī)生監(jiān)督下調(diào)整用藥方案。
4、異位ACTH綜合征：
支氣管類癌等神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤異常分泌ACTH所致，兒童相對罕見?；颊叨喑霈F(xiàn)皮膚色素沉著伴嚴(yán)重低血鉀，胸部CT和ACTH檢測可協(xié)助定位腫瘤，治療需切除原發(fā)灶或使用酮康唑控制皮質(zhì)醇水平。
5、遺傳性疾病：
McCune-Albright綜合征或Carney復(fù)合征等遺傳病可導(dǎo)致腎上腺結(jié)節(jié)性增生。這類患兒常合并骨骼發(fā)育異常或皮膚斑點，基因檢測可明確診斷，治療需個體化選擇腎上腺切除或藥物阻斷。
患兒日常需監(jiān)測血壓血糖，保證鈣質(zhì)和維生素D攝入以預(yù)防骨質(zhì)疏松。建議選擇游泳等低沖擊運動，避免高鹽高糖飲食。皮膚護(hù)理重點在于預(yù)防紫紋部位感染，定期測量身高體重并記錄生長曲線。出現(xiàn)頭痛嘔吐或骨折等異常時應(yīng)立即就醫(yī)，術(shù)后患者需終身隨訪腎上腺功能。
