唐氏篩查的最佳檢測時間為妊娠15-20周，此時通過血清學檢測結(jié)合超聲檢查可提高篩查準確率。早期篩查11-13周或中期篩查15-20周各有優(yōu)勢，需根據(jù)孕婦個體情況選擇。
1、孕早期篩查：妊娠11-13周時可通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度NT聯(lián)合血清學指標進行早期風險評估。此階段檢測能較早發(fā)現(xiàn)異常，但需結(jié)合中期篩查提高準確性。檢測前需空腹8小時，避免劇烈運動。
2、孕中期篩查：妊娠15-20周進行血清三聯(lián)篩查AFP、hCG、uE3是臨床常規(guī)方案。此時胎兒發(fā)育指標更穩(wěn)定，檢測準確率達65%-75%。篩查前3天需保持正常飲食，避免高脂飲食影響結(jié)果。
3、高齡孕婦篩查：35歲以上孕婦建議直接進行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。無創(chuàng)DNA檢測在12-22周均可進行，通過母血分離胎兒DNA分析染色體異常，準確率超過99%。檢測前無需特殊準備。
4、高風險復查：初篩高風險者需在17-23周進行羊水穿刺確診。羊水穿刺可檢測胎兒染色體核型，是診斷金標準。術前需進行凝血功能檢查，術后需臥床休息24小時。
5、特殊情況處理：雙胎妊娠建議在16-18周篩查，需采用特定算法評估風險。肥胖孕婦BMI>30可能影響血清指標，建議結(jié)合NT測量提高準確性。
孕婦應保持均衡飲食，適量補充葉酸和維生素B族。每周進行3-5次低強度有氧運動，如散步、孕婦瑜伽等。篩查前后保持規(guī)律作息，避免焦慮情緒影響檢測結(jié)果。若出現(xiàn)陰道流血或腹痛等異常癥狀需立即就醫(yī)。
