漸凍癥肌萎縮側(cè)索硬化癥，ALS在女性患者中的早期癥狀主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無力和萎縮。早期識別對延緩疾病進(jìn)展至關(guān)重要，女性患者癥狀可能包括肢體末端肌肉震顫、持物不穩(wěn)、言語含糊等非特異性表現(xiàn)。
肢體無力是女性漸凍癥最常見的首發(fā)癥狀。約60%患者以單側(cè)手部小肌肉萎縮起病，表現(xiàn)為扣紐扣困難、寫字變形或持筷不穩(wěn)。部分患者可能出現(xiàn)下肢拖步，易被誤認(rèn)為腰椎疾病。肌肉震顫和肉跳現(xiàn)象在靜息狀態(tài)下更明顯，寒冷或疲勞時加重。
延髓肌受累癥狀在女性中更早出現(xiàn)。約30%患者以構(gòu)音障礙或吞咽困難為首發(fā)表現(xiàn)，早期可能僅表現(xiàn)為長時間說話后聲音嘶啞、飲水偶發(fā)嗆咳。舌肌萎縮可導(dǎo)致吐字不清，呈現(xiàn)典型的“大舌頭”語音特征。部分患者伴隨不自主苦笑表情，系面部肌肉非對稱受累所致。
呼吸肌疲勞是疾病進(jìn)展的重要信號。早期可能僅表現(xiàn)為平臥時呼吸困難、夜間頻醒，或無法完成吹蠟燭等需要持續(xù)呼氣動作。約15%患者以不明原因的反復(fù)肺部感染就診，實際是吞咽功能異常導(dǎo)致的隱性誤吸。
女性患者需特別注意非典型癥狀。情緒不穩(wěn)和強(qiáng)哭強(qiáng)笑等假性延髓情緒表現(xiàn)較男性更顯著，可能被誤診為精神障礙。部分病例以頸背部肌肉持續(xù)酸痛就診，實際是核心肌群失神經(jīng)支配導(dǎo)致。體重短期內(nèi)下降超過10%往往提示延髓功能受損。
基因檢測對早發(fā)型患者有預(yù)警價值。超氧化物歧化酶1SOD1基因突變者多見下肢起病，而肉瘤融合FUS基因突變者更易出現(xiàn)上肢癥狀。對于有家族史的女性，建議在神經(jīng)電生理檢查基礎(chǔ)上結(jié)合基因篩查。
出現(xiàn)持續(xù)肌肉跳動合并力量下降時，應(yīng)盡早就診神經(jīng)內(nèi)科。肌電圖顯示廣泛神經(jīng)源性損害結(jié)合臨床體檢可初步診斷。疾病修飾藥物如利魯唑需在確診后盡早使用，呼吸功能監(jiān)測應(yīng)每3個月評估一次。營養(yǎng)支持要保證每日35kcal/kg熱量攝入，吞咽困難者需調(diào)整食物質(zhì)構(gòu)。
