唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測是兩種常用的產(chǎn)前篩查方法，主要用于評估胎兒患染色體異常的風(fēng)險，但兩者的原理、檢測范圍和準(zhǔn)確性存在顯著差異。
唐氏篩查是一種傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查方法，通過抽取孕婦血液檢測特定生化指標(biāo)如β-hCG、AFP等，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素計算胎兒患唐氏綜合征21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。該檢測的準(zhǔn)確率約為60%-70%，存在一定的假陽性率，需進一步通過羊水穿刺等侵入性檢查確診。
無創(chuàng)DNA檢測NIPT是通過分析孕婦外周血中游離的胎兒DNA片段，直接檢測胎兒染色體數(shù)目異常的技術(shù)。該技術(shù)對21三體綜合征的檢出率超過99%，假陽性率低于0.1%，同時可篩查13三體綜合征、18三體綜合征及部分性染色體異常。檢測孕周要求12周以上，適合高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險人群及有染色體異常生育史的孕婦。
兩種方法的主要區(qū)別體現(xiàn)在檢測原理、準(zhǔn)確性和適用范圍。唐氏篩查價格較低但準(zhǔn)確性有限，無創(chuàng)DNA檢測成本較高但精準(zhǔn)度顯著提升。對于篩查結(jié)果異常的孕婦，最終診斷仍需依賴羊水穿刺等染色體核型分析。建議孕婦根據(jù)自身情況和醫(yī)生建議選擇合適的篩查方案。
