兒童進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥目前無法完全治愈，但通過規(guī)范治療和科學(xué)管理可延緩病情進(jìn)展、改善生活質(zhì)量。
一、疾病特點(diǎn)與分期：
該病屬于遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力與肌萎縮。早期癥狀常為走路不穩(wěn)、易跌倒；中期可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮；晚期多累及呼吸肌和心肌，需依賴輪椅或呼吸機(jī)。疾病進(jìn)展速度因分型而異，杜氏型進(jìn)展較快，貝克型相對緩慢。
二、醫(yī)學(xué)干預(yù)措施：
糖皮質(zhì)激素是延緩肌力下降的基礎(chǔ)用藥，需在神經(jīng)肌肉?？漆t(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范使用。針對心肌受累可選用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑，脊柱側(cè)彎超過20度需考慮矯形手術(shù)。康復(fù)治療包括水療、低頻電刺激和關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練，建議每周3-5次以維持殘存肌力。
三、日常照護(hù)要點(diǎn)：
營養(yǎng)管理需保證每日每公斤體重35-40千卡熱量，采用高蛋白、高維生素飲食，分5-6次少量進(jìn)食避免嗆咳。居家環(huán)境應(yīng)移除地毯、增設(shè)扶手，使用防滑浴墊。建議每3個(gè)月評估肺功能，每年進(jìn)行心臟超聲和骨密度檢查。
心理支持方面需建立患兒社交圈層，通過繪本、游戲等方式幫助理解疾病。家長可加入病友互助組織學(xué)習(xí)護(hù)理技巧，定期參與多學(xué)科隨訪。雖然該病尚無根治方法，但堅(jiān)持科學(xué)管理能使多數(shù)患兒在成年后保留部分生活自理能力，部分輕型患者預(yù)期壽命接近常人。建議保持適度運(yùn)動如游泳、康復(fù)操，避免劇烈運(yùn)動導(dǎo)致肌肉損傷，冬季注意預(yù)防呼吸道感染誘發(fā)急性肌無力危象。
