先天性輸精管缺失可能遺傳，主要與囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因突變相關(guān)。
一、遺傳機(jī)制與病因：
先天性輸精管缺失分為單側(cè)或雙側(cè)缺失，約80%雙側(cè)缺失患者存在囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因突變。該基因突變可能導(dǎo)致囊性纖維化或生殖系統(tǒng)發(fā)育異常，屬于常染色體隱性遺傳。若父母為攜帶者，子女有25%概率患病。部分單側(cè)缺失病例可能與胚胎期發(fā)育異常有關(guān)，遺傳風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。
二、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：
建議患者進(jìn)行基因檢測(cè)明確突變類(lèi)型。若確認(rèn)存在囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因突變，配偶需同步篩查。雙方均為攜帶者時(shí)，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。對(duì)于無(wú)基因突變的單側(cè)缺失患者，后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)與普通人群相近。
日常需關(guān)注生殖健康管理，避免高溫環(huán)境或接觸生殖毒性物質(zhì)。備孕前建議夫妻雙方共同進(jìn)行遺傳咨詢，必要時(shí)選擇輔助生殖技術(shù)。規(guī)律作息、均衡飲食有助于維持整體健康狀態(tài)，但需明確生活方式無(wú)法改變遺傳風(fēng)險(xiǎn)。定期男科隨訪可監(jiān)測(cè)生育力變化，及時(shí)調(diào)整干預(yù)方案。
