肌肉萎縮主要表現(xiàn)為肌肉體積縮小、肌力下降和運(yùn)動功能受限。早期癥狀包括肌肉變薄、肢體圍度減少，進(jìn)展期可能出現(xiàn)肌纖維震顫、活動耐力降低，嚴(yán)重時可導(dǎo)致關(guān)節(jié)攣縮和癱瘓。
肌肉萎縮的早期表現(xiàn)以局部肌肉變薄為主，患者可能發(fā)現(xiàn)上肢或下肢較健側(cè)明顯變細(xì)，測量肢體圍度可發(fā)現(xiàn)數(shù)值減小。部分患者會伴隨輕度乏力感，但日常活動尚不受限，常見于廢用性萎縮或神經(jīng)源性萎縮早期。
進(jìn)展期癥狀包括肌力進(jìn)行性下降，患者可能出現(xiàn)持物不穩(wěn)、上下樓梯困難等表現(xiàn)。神經(jīng)源性萎縮可能伴隨肌束震顫肉眼可見的肌肉不自主抽動，脊髓前角病變引起的萎縮常伴有肌張力減低。代謝性肌萎縮可能伴隨肌肉酸痛或壓痛感。
終末期患者可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮和癱瘓。長期肌力失衡會導(dǎo)致肌腱縮短、關(guān)節(jié)活動受限，嚴(yán)重神經(jīng)損傷可能引發(fā)完全性癱瘓。肌營養(yǎng)不良癥晚期可能累及呼吸肌和心肌，導(dǎo)致呼吸困難或心律失常。部分遺傳性肌萎縮疾病會伴隨脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。
肌肉萎縮的伴隨癥狀具有病因特異性。神經(jīng)源性萎縮常合并感覺異常或反射減弱，肌源性萎縮可能伴隨血清肌酶升高。中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變引起的萎縮多伴有病理反射陽性，周圍神經(jīng)損傷則可能出現(xiàn)手套襪套樣感覺障礙。
