腎發(fā)育不良可能由胚胎期腎臟發(fā)育異常、遺傳因素、母體感染、藥物或毒素暴露、尿路梗阻等原因引起，可通過定期監(jiān)測、藥物治療、手術(shù)矯正、透析或腎移植等方式干預(yù)。
胚胎期腎臟發(fā)育異常是常見原因，妊娠4-8周時(shí)輸尿管芽與后腎組織相互作用受阻可能導(dǎo)致腎臟結(jié)構(gòu)缺陷，通常表現(xiàn)為單側(cè)腎臟體積縮小或形態(tài)異常。超聲檢查可發(fā)現(xiàn)腎臟皮質(zhì)變薄、腎盂變形等特征，輕度病例可能終身無癥狀，嚴(yán)重者需評(píng)估腎功能儲(chǔ)備。
遺傳因素約占20%病例，WT1基因突變可導(dǎo)致Denys-Drash綜合征，表現(xiàn)為腎臟發(fā)育不良合并生殖器畸形；PAX2基因缺陷則可能引發(fā)腎-視神經(jīng)乳頭缺損綜合征。這類患者往往伴隨蛋白尿、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，需通過基因檢測確診。
妊娠期巨細(xì)胞病毒或弓形蟲感染可能干擾腎臟分化過程，病毒直接侵襲腎單位前體細(xì)胞或引發(fā)胎盤功能不全。這類患兒除腎臟病變外，常合并聽力損失、小頭畸形等全身癥狀，需進(jìn)行TORCH篩查及多學(xué)科評(píng)估。
母體接觸血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑或可卡因等物質(zhì)時(shí)，可能破壞胎兒腎臟血流灌注。這類病例多表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟發(fā)育不良伴羊水過少，新生兒期可能出現(xiàn)嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂，需警惕肺發(fā)育不良等并發(fā)癥。
先天性尿路梗阻如后尿道瓣膜可導(dǎo)致膀胱高壓逆行損傷腎臟，超聲可見腎盂積水伴實(shí)質(zhì)變薄。早期解除梗阻可改善預(yù)后，延遲治療可能進(jìn)展為慢性腎功能不全，需進(jìn)行尿動(dòng)力學(xué)評(píng)估及預(yù)防性抗生素治療。
對(duì)于無癥狀單側(cè)病變建議每年復(fù)查腎功能和血壓，雙側(cè)病變或腎功能減退者需限制蛋白質(zhì)攝入。合并高血壓可使用血管緊張素受體阻滯劑，終末期腎病需考慮腹膜透析或活體腎移植。產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重病例應(yīng)評(píng)估是否繼續(xù)妊娠，新生兒期需監(jiān)測尿量及肌酐變化。
