胎兒膈疝不能自愈，需通過胎兒鏡手術(shù)、產(chǎn)后修補(bǔ)手術(shù)等方式治療。胎兒膈疝通常由膈肌發(fā)育異常、遺傳因素、環(huán)境暴露、染色體異常、母體疾病等原因引起。
1、膈肌發(fā)育異常：
胚胎期膈肌閉合不全導(dǎo)致腹腔臟器進(jìn)入胸腔，可能伴隨肺發(fā)育不良和心臟移位。妊娠18周后超聲可診斷，嚴(yán)重者需胎兒鏡下氣管球囊阻塞術(shù)促進(jìn)肺發(fā)育。
2、遺傳因素：
部分病例與FOG2、GATA4等基因突變相關(guān)，可能合并先天性心臟病或脊柱畸形。建議進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測，新生兒期需呼吸支持聯(lián)合多學(xué)科治療。
3、環(huán)境暴露：
妊娠期接觸有機(jī)溶劑、輻射等致畸物可能干擾膈肌形成。孕婦應(yīng)避免接觸農(nóng)藥、重金屬等物質(zhì)，確診后需定期監(jiān)測胎兒肺頭比和肝疝入程度。
4、染色體異常：
18三體綜合征等染色體疾病常并發(fā)膈疝，表現(xiàn)為羊水過多伴胃泡移位。需通過羊水穿刺確診，合并嚴(yán)重畸形者需考慮終止妊娠。
5、母體疾病：
妊娠糖尿病或病毒感染可能影響膈肌發(fā)育，超聲可見心臟縱隔移位?？刂蒲呛皖A(yù)防風(fēng)疹感染可降低風(fēng)險，產(chǎn)后需NICU呼吸機(jī)支持。
確診胎兒膈疝后應(yīng)每兩周復(fù)查超聲評估肺面積比，分娩選擇三級醫(yī)院進(jìn)行。孕婦需補(bǔ)充葉酸和維生素B12促進(jìn)神經(jīng)管發(fā)育，避免劇烈運(yùn)動防止胎膜早破。新生兒期采用俯臥位改善通氣，喂養(yǎng)時選擇稠厚配方奶減少反流，術(shù)后進(jìn)行呼吸訓(xùn)練和胃腸功能康復(fù)。定期隨訪肺功能和胸廓發(fā)育至學(xué)齡期，嚴(yán)重病例需考慮肺移植評估。
