唐氏綜合征患兒主要表現(xiàn)為特殊面容、智力發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。典型癥狀包括眼距增寬、鼻梁低平、通貫掌等體征，常伴隨先天性心臟病和甲狀腺功能減退。
特殊面容是唐氏綜合征最顯著的特征。患兒多呈現(xiàn)眼裂小且外上斜、內(nèi)眥贅皮明顯、耳位低且輪廓異常。約半數(shù)患兒存在伸舌習慣，可能與口腔肌張力低下有關。這些面部特征在出生時即可識別，隨年齡增長更為明顯。
智力發(fā)育遲緩貫穿患兒整個成長過程。輕度至中度智力障礙占多數(shù)，語言發(fā)育遲緩尤為突出。部分患兒存在注意力缺陷或多動行為，但多數(shù)性格溫和友善。早期干預可顯著改善認知功能，3歲前開始康復訓練的患兒預后更好。
多發(fā)畸形涉及多個器官系統(tǒng)。先天性心臟病發(fā)生率約40%-50%，常見室間隔缺損和房室通道畸形。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖、先天性巨結腸也可能出現(xiàn)。肌肉骨骼異常包括短頸、關節(jié)松弛和手指短粗，骨盆X線顯示髂骨翼展開具有診斷意義。
內(nèi)分泌和免疫系統(tǒng)異常需長期監(jiān)測。甲狀腺功能減退發(fā)生率約15%-30%，建議每6-12個月篩查TSH水平?；純好庖吖δ艿拖?，呼吸道感染和中耳炎反復發(fā)作，疫苗接種需按計劃完成。白血病發(fā)病率是普通兒童的10-20倍，需警惕出血傾向和異常瘀斑。
建議確診后立即建立多學科管理方案。遺傳咨詢明確染色體核型，心臟超聲排除嚴重畸形，新生兒期開展吞咽功能評估。早期介入包含物理治療、作業(yè)治療和語言訓練，學齡期需定制個性化教育計劃。定期隨訪應涵蓋視力篩查、聽力測試和脊柱側凸評估。
