唐氏篩查高風險需進一步通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測確診，確診后根據(jù)胎兒情況選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠。唐氏綜合征目前無法治愈，干預措施主要有遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷支持、新生兒早期干預、并發(fā)癥管理、家庭心理支持等。
1、遺傳咨詢
確診后需由專業(yè)遺傳咨詢師解讀染色體核型報告，分析再發(fā)風險。針對21三體標準型，下次妊娠再發(fā)概率約1%；若為易位型，需根據(jù)父母核型判斷再發(fā)風險。咨詢內(nèi)容包括疾病預后、生育選擇、再次妊娠的產(chǎn)前診斷方案等，幫助家庭做出知情決策。
2、產(chǎn)前診斷支持
選擇繼續(xù)妊娠的孕婦需加強產(chǎn)檢，每4周進行超聲評估胎兒結(jié)構(gòu)異常，重點關(guān)注心臟室間隔缺損、十二指腸閉鎖等常見畸形。建議在三級醫(yī)院分娩，新生兒科團隊需提前介入，準備出生后立即進行Apgar評分和染色體核型復核。
3、新生兒早期干預
出生后應盡快開展早期發(fā)育促進，包括大運動訓練改善肌張力低下，語言刺激促進認知發(fā)展。6月齡前開始系統(tǒng)康復治療，結(jié)合物理療法改善關(guān)節(jié)松弛，作業(yè)療法提升精細動作。定期評估生長發(fā)育曲線，監(jiān)測甲狀腺功能減退等并發(fā)癥。
4、并發(fā)癥管理
約40%患兒合并先天性心臟病，輕癥室缺可隨訪觀察，中重度法洛四聯(lián)癥等需在1歲內(nèi)手術(shù)矯正。每年進行聽力篩查和眼科檢查，及時干預傳導性耳聾、屈光不正等問題。使用免疫增強劑預防呼吸道感染，避免誘發(fā)中耳炎和肺炎。
5、家庭心理支持
建議家長參加唐氏綜合征互助組織，學習行為管理技巧應對固執(zhí)行為。建立規(guī)律的日常生活程序，利用視覺提示卡幫助患兒理解指令。青春期需進行性教育，女性患者要指導月經(jīng)護理。成年后可通過支持性就業(yè)實現(xiàn)部分自理。
確診唐氏綜合征后，孕婦應保證每日攝入400微克葉酸預防神經(jīng)管缺陷，增加優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、豆制品促進胎兒發(fā)育。新生兒期堅持母乳喂養(yǎng)至少6個月，補充維生素D預防佝僂病。學齡期控制高熱量食物攝入，通過游泳等低沖擊運動維持體重。家長需定期參加養(yǎng)育技能培訓，掌握心肺復蘇等急救技術(shù)，同時關(guān)注自身心理健康，必要時尋求專業(yè)心理咨詢。
