多囊腎胎兒是否保留需根據(jù)病情嚴重程度和遺傳類型綜合評估。多數(shù)情況下，經(jīng)專業(yè)產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢后，部分胎兒可繼續(xù)妊娠。
一、常染色體隱性多囊腎ARPKD評估：
該類型胎兒通常在孕晚期出現(xiàn)雙腎顯著增大伴羊水過少，超聲可見腎臟彌漫性囊性改變。嚴重者可能合并肺發(fā)育不良，出生后需立即進行呼吸支持。若產(chǎn)前確診為嚴重ARPKD且伴有其他器官異常，預后較差，需與家屬充分溝通終止妊娠的可能性。
二、常染色體顯性多囊腎ADPKD評估：
多數(shù)ADPKD胎兒在產(chǎn)前超聲僅顯示孤立性腎囊腫，腎功能多正常。此類患兒出生后可能數(shù)十年無癥狀，遠期需監(jiān)測高血壓和腎功能。若基因檢測確認致病突變，建議父母進行相關(guān)基因篩查，為后續(xù)生育決策提供依據(jù)。
三、關(guān)鍵決策要素：
需結(jié)合胎兒超聲動態(tài)監(jiān)測結(jié)果、基因檢測報告、家族遺傳史三方面判斷。對于單側(cè)局部腎囊腫胎兒，出生后可通過腹腔鏡囊腫去頂術(shù)治療；而雙側(cè)彌漫性病變合并多系統(tǒng)異常者，需考慮疾病負擔。
建議孕婦在三級醫(yī)院胎兒醫(yī)學中心完成系統(tǒng)評估，包括每4周一次的高分辨率超聲檢查、胎兒心臟彩超及核磁共振檢查。確診后應由遺傳科、兒科、產(chǎn)科多學科會診，制定個體化隨訪方案。妊娠期間需嚴格控制血壓，每日鈉鹽攝入不超過5克，適當補充優(yōu)質(zhì)蛋白但避免過量。產(chǎn)后需建立新生兒腎臟病專案管理，定期監(jiān)測尿常規(guī)和腎小球濾過率，嬰幼兒期重點預防尿路感染，學齡期起每半年進行血壓監(jiān)測和腎臟超聲復查。
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