先天性白內(nèi)障是出生時(shí)或嬰幼兒期出現(xiàn)的晶狀體混濁，主要表現(xiàn)為視力發(fā)育障礙、瞳孔區(qū)發(fā)白、眼球震顫等特點(diǎn)。先天性白內(nèi)障可能與遺傳因素、母體感染、代謝異常、眼部發(fā)育異常、孕期藥物暴露等原因有關(guān)。
1、視力發(fā)育障礙
先天性白內(nèi)障患兒因晶狀體混濁導(dǎo)致光線無(wú)法正常聚焦在視網(wǎng)膜上，早期即可出現(xiàn)視力低下或弱視。部分患兒表現(xiàn)為對(duì)光線反應(yīng)遲鈍、追視能力差。家長(zhǎng)需定期進(jìn)行視力篩查，若發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過(guò)光學(xué)矯正或手術(shù)干預(yù)幫助視覺(jué)發(fā)育。臨床常用阿托品散瞳劑、遮蓋療法配合屈光矯正，嚴(yán)重者需行白內(nèi)障摘除聯(lián)合人工晶狀體植入術(shù)。
2、瞳孔區(qū)發(fā)白
晶狀體中央混濁時(shí)，肉眼可見(jiàn)瞳孔區(qū)呈現(xiàn)灰白色反光，醫(yī)學(xué)上稱為白瞳癥。該癥狀需與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等疾病鑒別。輕度混濁可能僅需觀察，而致密混濁需在3月齡前手術(shù)干預(yù)以避免形覺(jué)剝奪性弱視。術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪，部分患兒可能并發(fā)青光眼或后發(fā)性白內(nèi)障，必要時(shí)使用乙酰唑胺控制眼壓或行YAG激光后囊切開(kāi)術(shù)。
3、眼球震顫
雙眼嚴(yán)重混濁的患兒因長(zhǎng)期接收不到清晰視覺(jué)信號(hào)，可出現(xiàn)鐘擺樣眼球震顫。這種代償性運(yùn)動(dòng)提示視覺(jué)系統(tǒng)已受到不可逆損傷，需緊急手術(shù)干預(yù)。術(shù)后需配合視覺(jué)康復(fù)訓(xùn)練，使用左旋多巴等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物可能有助于改善視功能。家長(zhǎng)應(yīng)避免強(qiáng)光刺激患兒眼睛，選擇高對(duì)比度玩具促進(jìn)視覺(jué)發(fā)育。
4、伴隨全身異常
約三分之一患兒合并其他系統(tǒng)疾病，如唐氏綜合征患兒多伴有心臟畸形，半乳糖血癥患者可能出現(xiàn)肝脾腫大。代謝性疾病相關(guān)白內(nèi)障需同步治療原發(fā)病，如無(wú)乳糖飲食控制。染色體異?；純盒g(shù)后視覺(jué)預(yù)后較差，需多學(xué)科協(xié)作管理。臨床常用苯巴比妥預(yù)防代謝性白內(nèi)障進(jìn)展，但須監(jiān)測(cè)藥物不良反應(yīng)。
5、特殊檢查表現(xiàn)
眼科B超可評(píng)估晶狀體混濁程度及是否合并玻璃體病變，角膜內(nèi)皮鏡檢查對(duì)手術(shù)規(guī)劃有指導(dǎo)意義。基因檢測(cè)能明確遺傳性白內(nèi)障分型，如CRYAA基因突變常導(dǎo)致核性混濁。對(duì)于不能配合檢查的嬰幼兒，可在鎮(zhèn)靜下使用手持裂隙燈完成評(píng)估。部分病例需進(jìn)行TORCH篩查排除宮內(nèi)感染因素。
先天性白內(nèi)障患兒術(shù)后需持續(xù)進(jìn)行屈光矯正，6歲前每3個(gè)月復(fù)查驗(yàn)光。家長(zhǎng)應(yīng)保持患兒生活環(huán)境中光線充足但避免直射，選擇大字體高對(duì)比度讀物。營(yíng)養(yǎng)方面注意補(bǔ)充維生素A和葉黃素，限制高糖飲食以防加重混濁。建議建立視力訓(xùn)練日記記錄患兒對(duì)光反應(yīng)、追視范圍等變化，定期與眼科醫(yī)生溝通調(diào)整康復(fù)方案。合并全身疾病者需同步監(jiān)測(cè)相關(guān)指標(biāo)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止晶狀體脫位。
